Какие патологии можно предупредить с помощью такого варианта медицины?

Персонализированная медицина (англ. personalized medicine) — также называемая прецизионная медицина, индивидуализированная медицина, — представляет собой совокупность методов профилактики патологического состояния, диагностики и лечения в случае его возникновения, основанных на индивидуальных особенностях пациента. К подобным индивидуальным особенностям относят генетические[1], эпигенетические[2], транскриптомные[3], протеомные[4], метаболомные[5] и метагеномные[6] маркеры, а также совокупность вариативных фенотипических признаков[7] — как всего организма пациента, так и его отдельных тканей или клеток.

Персонализированная медицина — это современное направление в здравоохранении. Основными принципами ее являются:

— Предиктивность — возможность «предсказать» болезнь
— Профилактика — принять меры, чтобы заболевание не возникло
— Персонализация — индивидуальное лечение каждого
— Партисипативность — непосредственное участие пациента в процессе профилактики и лечения

Именно эти «4П» легли в основу перемен, происходящих сейчас в Российском здравоохранении.

такой индивидуальный подход отличается от стандартного тем что,огромное внимание уделяется профилактике.

Во-вторых появились высокотехнологичные методы, с помощью которых можно не только определять диагнозы на ранних стадиях, иногда даже до появления у больного жалоб, но и назначать лекарственные препараты индивидуально — то есть в зависимости от тех или иных особенностей человека. Более того, существующие методы позволяют даже «предсказывать» заболевания, делать определенные «прогнозы» заболеваний и, соответственно, пытаться их предотвратить.

Но все равно главным инструментом медицины всегда будет являться врач, который узнает историю болезни человека, тщательно расспрашивает о жалобах и использует свой опыт и профессионализм.

То есть персонализированная медицина — это вчерашний опыт + сегодняшние технологии.

— Методы персонализированной медицины — это сочетание высокого профессионализма врача, принципов доказательной медицины, «обычные» инструментальные исследования при необходимости, а также современная лабораторная диагностика.

Инновационным является попытка понять болезнь или предрасположенность к ней на клеточном уровне, оценить «молекулярные пути» заболевания, найти соответствующие биомаркеры — вещества, которые являются «знаками» той или иной болезни. Для этого используется генетика, геномика (раздел молекулярной генетики, посвященный изучению генома и генов — прим.ред.), протеомика (наука об изучении белков, их функций и взаимодействия в живых организмах — прим.ред.), а также метаболомика (наука об изучении уникальных химических «отпечатков пальцев», специфичных для процессов, протекающих в живых клетках — прим.ред.).

Можно, например, предсказывать спортивные успехи. Есть варианты генов, при которых человек, скорее всего, не станет олимпийским чемпионом по велоспорту, а вот здоровье на тренировках он погубит. Хотя другой спортсмен в тех же условиях превратится в чемпиона мира.

Еще персонализация включает клеточные технологии, когда, к примеру, вакцину от рака делают на основе клеток самого пациента. И, наконец, это персонализированные методы диагностики и прогнозирования, сделанные под конкретного пациента.

— Какие патологии можно предупредить с помощью такого варианта медицины?

— Существуют 2 вида болезней:

1. Моногенные — появление которых от нас не зависит и которые в любом случае появятся у человека, если он является носителем гена, отвечающего за болезнь

2. Мультифакториальные — то есть когда предрасположенность есть, но проявится болезнь или нет зависит от факторов внешней среды- питания, спортивных нагрузок- то есть образа жизни.

Предотвратить развитие моногенных болезней мы не можем. А вот мультифакториальные мы можем предотвратить или, как минимум, задержать их развитие.

Возможности методов персонализированной медицины в области мультифакториальных заболеваний достаточно широки. Определить предрасположенности можно к большому количеству патологий — начиная от панкреатита и заканчивая некоторыми видами онкологии. Это и сахарный диабет 2 типа, и гипертоническая болезнь, существуют даже маркеры, свидетельствующие о возможности возникновению инфаркта.

— На самом деле, предиктивная медицина даже экономит время и пациента, и врача. Во-первых, всегда лучше предупредить, чем лечить — и быстрее, и менее затратно. Во-вторых, полное обследование пациента в клинике персонализированной медицины займет всего 2-3 дня, включая медико-генетическое консультирование и необходимые лабораторные и инструментальные методы. Определение биомаркеров и генетическое тестирование может вообще занять 10 минут — для этого потребуется сдать анализ крови и/или слюну.

После общения с врачом и обследования каждому пациенту составляется индивидуальная карта. В ней расписан план дальнейшего обследования, диетические рекомендации, физические нагрузки, если нужно — лекарственная терапия. Для каждого человека составляется уникальная программа, учитывая семейную историю, генетический код, наличие уже имеющихся заболеваний и даже вид деятельности, а также предпочтения в еде.

В случае с неясным или редким диагнозом медико-генетическое консультирование зачастую помогает прояснить ситуацию.

Также стоит обращаться людям, которым необходимо пожизненно или длительно принимать лекарственные средства для подбора дозировки с помощью фармакогенетики. Например, если дело касается антикоагулянтов. Ни для кого не секрет, что риск тромбозов после операции есть у каждого, и с этой целью назначают препараты, препятствующие ему. Как правило, выбор лекарства и его дозировки — это выбор врача, основанный на действующих медицинских стандартах. Но у каждого пациента своя скорость метаболизма — т.е. скорость, с которой препарат начнет свое действие и будет выводиться из организма. Методы фармакогенетики позволяют оценить метаболизм каждого обратившегося и выбрать лекарство и его дозу персонифицированно.

Еще одна ситуация, когда необходима помощь генетика — это планирование семьи. Женщинам, у которых были неудачные попытки выносить или зачать ребенка — в первую очередь. Пары, родственники которых имеют какие-либо наследственные заболевания, смогут узнать риски передачи этих патологий своим детям. Но, согласно исследованиям, даже если в семье будущих родителей все здоровы, существуют риски возникновения наследственных заболеваний, так как каждый из супругов может быть носителем определенных предрасположенностей, но не иметь при этом симптомов. Следовательно, генетический тест поможет узнать, есть ли носительство того или иного заболевания и каковы шансы появления у ребенка.

Такой подход подразумевает наличие в клинике современного оборудования, необходимого для полного инструментального и лабораторного обследования и команды специалистов, имеющих достаточную компетенцию, чтобы правильно интерпретировать полученные данные.

при помощи ГЕНЕТИЧЕСКОГО теста Можно диагностировать наследственные заболевания и рак, предсказывать спортивные достижения, определять переносимость и эффективность лекарств, например, варфарина. Можно проводить метагеномный анализ (метагеномом называют совокупность геномов бактерий-симбионтов, кишечной микрофлоры — прим. «Чердака») и даже подбирать диету. Впрочем, подбор диеты и выявление предрасположенностей к болезням существуют пока на уровне общих рекомендаций по профилактике.