Механизмы возникновения. Полиморфизм белков

Механизмы возникновения

По характеру и распространенности изменения генетического материала выделяют три формы мутационных изменений — генные (точечные), хромосомные и геномные.

Генные изменения характеризуются трансформацией структуры гена, т.е. молекулярной организации участка ДНК, включающего азотистые основания. Замена одного основания на другое или изменение их последовательности. Могут возникать также вследствие нарастания числа триплетных повторов нуклеотидов до предела, свыше того уровня, который протекает без изменения фенотипа. Такая экспансия определенных триплетов приводит к нарушению работы генов.

Хромосомные изменения характеризуются трансформацией структуры хромосом, что нередко обнаруживается при раздельном их морфологическом анализе. Хромосомные аберрации проявляются делецией (отрыв участка хромосомы), инверсией (поворот участка хромосомы), транслокацией (перемещением участка в другое место той же или другой хромосомы), фрагментацией хромосомы и другими явлениями.

Геномные изменения характеризуются отклонением от нормы числа хромосом, что проявляется уменьшением или увеличением их количества. Хромосомные и геномные мутации лежат в основе большой группы наследственных заболеваний, получивших название "хромосомные болезни".

Полиморфизм белков

У разных особей возникают варианты (мутации) разных генов или варианты одного и того же гена. Варианты генов, образующиеся у отдельных особей, могут постепенно распространяться в популяции в результате наследования, если они не летальны. Так формируется генотипическая неоднородность популяции, которая ведет и к фенотипической неоднородности. Полиморфизм белков — существование разных форм белка, выполняющих одинаковые или очень сходные функции (изобелки).

Как известно, место, занимаемое геном в хромосоме (или молекуле ДНК), называют генным локусом. Варианты одного гена в гомологичных хромосомах, занимающие в них гомологичные же локусы (т. е. одинаковое место в одномерном пространстве нитей ДНК), называют аллелями. В популяции может быть множество разных аллелей одного гена, в то время как у отдельного индивида — только два, поскольку клетки человека диплоидны (в гаплоидных половых клетках — только один аллель). Рекомбинации — гораздо более частые события, чем мутации, поэтому разнообразие форм внутри вида обусловлено главным образом именно рекомбинациями.Существование в популяции двух или большего числа аллелей одного гена и соответствующих белков называют аллеломорфизмом (частный случай полиморфизма). Аллеломорфизм возникает в процессе филетической эволюции генов. Распространенность (частота) разных аллелей в популяции неодинакова.

Изобелки — это множественные молекулярные формы белка, обнаруживаемые в пределах организмов одного биологического вида, как результат наличия более чем одного структурного гена в генофонде вида. Гемоглобин — это гемопротеин, с молекулярной массой около 60 тыс., окрашивающий эритроцит в красный цвет после связывания молекулы O2 с ионом железа (Fe++). Молекула гемоглобина состоит из четырех субъединиц гема, связанных с белковой частью молекулы — глобином, сформированной из полипептидных цепей.

Синтез гема протекает в митохондриях эритробластов. Синтез цепей глобина осуществляется на полирибосомах и контролируется генами 11-й и 16-й хромосом.

⇐ Предыдущая 12