Мы уже на Кооперативной, 19! Гея. 600-602 МЕДИЦИНСКИЙ ВОПРОС

Мы уже на Кооперативной, 19! Гея. 600-602 МЕДИЦИНСКИЙ ВОПРОС

Материал посвящается Александру Батютенко – человеку, который не побоялся во всеуслышание рассказать о своем редком заболевании

Чем более редкое заболевание у пациента, особенно проживающего в сельской местности, тем меньше вероятность постановки правильного диагноза. А ведь некоторые из таких болезней не только ухудшают качество жизни, но и приводят к летальному исходу. Кроме того - передаются по наследству. Представьте себе, если один, другой, третий врач считает болезнь психическим расстройством, а пациент в совершенно здравом уме? К сожалению, в большинстве случаев такие пациенты замыкаются в себе и избегают разговоров о своем заболевании даже с самыми близкими людьми.

Этот материал посвящается памяти человека, не побоявшегося искать себе подобных и поднять вопрос о своем недуге перед общественностью. Правда, это его не спасло – Александр Батютенко умер в начале декабря. У него остались двое детей. Есть дети и у его брата и сестры. Всем им угрожает та же участь, если украинские неврологи не узнают наконец об их заболевании.

- Мы были знакомы с Сашей с 14 лет, - рассказывает его жена Надежда Калиниченко. – Я с родителями переехала в Лебедин из РФ, часто общалась с квартирантами, которые жили у него, а Саша был музыкантом, всегда развлекал компанию – так и познакомились. Он играл практически на всем – баяне, гитаре, сопилке, фортепиано... Какое-то время созданная им и его друзьями рок-группа «Эдельвейс» была известной и в области, и за ее пределами. Потом ее участники выросли, появились другие интересы. Саша работал столяром, выполнял любую столярную работу для тех, кто к нему обращался. Иногда работал вальщиком леса, хотя эта работа связана с физическими нагрузками, пел в церковном хоре. Мы повенчались в 2004 году, были прихожанами Николаевского храма в Лебедине, затем, когда началось восстановление Покровского храма, перешли туда. Выходя за Сашу замуж, я знала, что он тяжело болен, и никому неизвестно, что это за заболевание. Примерно раз в девять месяцев его настигал приступ паралича. Три-четыре дня он не мог шевелиться, но при этом разговаривал и сохранял полную ясность сознания, мог дышать, хотя иногда с дыханием возникали затруднения. Такими приступами он страдал с 13 лет, за жизнь перенес их около трех десятков. Несколько раз во время приступов его госпитализировали и обследовали – но обычные исследования ничего не показывали. В здоровом виде все тоже было в норме. Поэтому позже он отказывался от госпитализации – чем его лечить, никто не знал, а ухаживать за ним было легче дома. Врачи считали его болезнь психическим расстройством, но мы были уверены, что это не так. До 28 лет приступы были стабильными, мы знали их ход чуть ли не почасово.

- Заболевать, видимо, я начал еще в глубоком детстве, задолго до первого пароксизма, который случился со мной в 13 лет, - писал Александр, разыскивая в Интернете людей с такими же симптомами. - Однажды я стал замечать, как болят мышцы икр на ногах, когда учился кататься на велосипеде - было мне тогда четыре года… вдруг ни с того ни с сего начинали ощущаться острые боли, очень похожие на судорожные, в мышцах, которые были задействованы в усилиях при езде, они быстро нарастали и в течение часа-двух уже остро сковывали болевыми отстрелами при попытках хоть как-то пошевелить конечностью. Было невыносимо больно даже пошевелить пальцами, сжатыми в кулак. Родители ввиду их некомпетентности, а может быть, и несознательности особого значения не придали случившемуся и решили меня «лечить» синей лампой – инструментом, который на то время, наверное, был дома в аптечке у каждой семьи. Так меня «отогревали» день-два, пока боль не уходила сама собою...

С тех пор я боялся долго ездить на велосипеде и признаваться родителям, что у меня болят руки или ноги. Иногда болела также и спина, шейные, воротниковые, ключичные мышцы… Но самих парестезий, или, как говорят иногда, – «замерзания», в руках или ногах я не ощущал, пока со мною не случился пароксизм.

Летом на даче, проснувшись утром, я обнаружил, что не могу пошевелить ни одной конечностью - при том что чувствовал их, не мог хоть как-то приподнять голову. Это было очень страшно ощущать, мышечный тонус, казалось, просто испарился. Я не мог заставить свои мышцы себе повиноваться, при этом все прекрасно ощущал — те же холод, боль, тепло, касания... Ошалев от этого, стал звать на помощь - голос совсем не изменился, это получилось у меня без проблем. Родителей это сильно расстроило, и они решили, что я чего-то испугался, - так потом они говорили всем врачам, которые меня осматривали. В результате я вот уже 18 лет официально страдаю вместо неврологического расстройства психическим, врачи согласны с тем, что у меня истерия, истерический невроз навязчивых состояний и менять мне его ни один врач у нас не желает. Невропатолог и психиатр утверждали - «перерастешь», но с возрастом ожидаемого эффекта не произошло. Приступы то нарастают по частоте, то становятся реже.

С 2005-го по 2012 год состоял на консультативном учете у психиатра, с которого был снят по собственному заявлению по причине неполучения квалифицированной помощи или обследования. Правда, от психиатра поступало предложение обследоваться для подтверждения диагноза «шизофрения», но я от этого отказался.

Во время тяжелых приступов паралича два раза мою жизнь спасал мой брат. В последний момент он замечал, что я уткнулся лицом в подушку и не могу приподняться, чтобы свободно дышать. Иногда, бывало, в острых приступах начинал отказывать желудок, на третий день паралича начиналась рвота, отказывались нормально работать легкие, я задыхался слизью, скопившейся в них, и близкие мне помогали откашливаться, надавливая руками на грудную клетку.

Трудно даже описать такое состояние, особенно когда на третьи сутки организм истощался, начиналось обезвоживание, пролежни жгли так, что ни минуты спокойно лежать не было возможности. Кто за мной ухаживал - долго не выдерживали, я просил переворачивать меня каждую минуту... Когда приступ сам по себе уходил по истечении обычно трех суток, буквально в течение часа восстанавливалась способность напрягать мышцы рук и ног одновременно, и я уже мог, хоть и с трудом, ходить. Болело все тело так, будто избито и разломано, но это было ничто по сравнению с возможностью самостоятельно двигаться!

- Каждый раз Саша всему учился заново, - рассказывает Надежда. – Ходить, двигаться, выполнять какую-то работу. При этом во время приступа он не терял чувствительности – ощущал тепло, холод, прикосновение, боль… У нас родились дети, Саша очень их любил. Мы не оставляли попыток узнать, чем же он болен. В 2006 году мы наконец узнали большую часть его диагноза – известный сумской невролог Леонид Ростиславович Беттерлих провел обследование и смог поставить правильный диагноз. Сашина болезнь оказалась пароксизмальной миоплегией, или семейным параличем, это очень редкое заболевание, и притом наследственное.

- Вернувшись из клиники, я первым делом принялся очень скрупулезно расспрашивать о своих родственниках, - писал Александр. - И узнал впервые в жизни, что у моей матери есть родная тетка, 1933 г.р., которая ведет скрытный образ жизни, ни с кем не общается. Она никого не впускает к себе и ни с кем не хочет говорить, но у нее «какие-то проблемы с ногами». Уговорив мать, отправились к ней. Встретила она нас неприветливо, но выслушать согласилась. Как только услышала, что с 13 лет у меня приступы, - сама рассказала о своей проблеме.

Она тоже болеет с 13 лет. Однажды проснулась утром и не смогла слезть с кровати. Да вообще не могла чем-либо пошевелить. У них как раз отелилась корова, и ей очень сильно хотелось посмотреть теленка, но так она и пролежала в постели полтора месяца, пытаясь справиться с постепенно проходящей слабостью в мышцах. После приступа была как побитая. Приступы повторялись в основном на холодную погоду. Иногда не могла даже самостоятельно одеться или причесаться. Просила родных помочь ей - но те считали ее немного не в себе.

Особенно тяжелые состояния, по ее словам, в юные годы. Обычно слабость длилась около месяца или немного дольше. Училась на Западной Украине, там медики ей поставили диагноз «хорея». Приступы затем случались и на работе. С 1982 года она вернулась в наш город, и тут ей врачи завели новую карточку, поставив на учет к терапевту с диагнозом «ревматоидное состояние». Приступы паралича случались с ней и в Лебедине, где она работала товароведом на складе. Ездила по путевкам оздоравливаться на курорты в Одессу. Там ей на некоторое время делалось намного лучше – слабость проходила. Сейчас испытывает сильные трудности при ходьбе. Имеет проблемы с сердцем (врачи называют это - предпороковое состояние), сильное отложение солей в позвоночнике и ногах.

Возможно, состояние Александра тоже улучшилось бы со временем. Но пока каждый приступ грозил смертью и к тому же сильно затруднял жизнь:

- Приступы мне мешали и мешают заниматься любимым делом, болезнь не позволила получить доступ к управлению транспортным средством. Нет полной уверенности, что в пути, когда придется ехать далеко на отдых или на работу, не случится атака. Очень в единственный выходной день, когда так хочется отдохнуть где-нибудь, приходится в лучшем случае сидеть, а то и лежать в постели, ожидая возврата мышечного тонуса.

На работе трудно было объясняться по поводу своего состояния, из-за чего руководство вынуждало увольняться по собственному желанию…

Поэтому нужно было обязательно установить, чем можно купировать приступы, а в идеале – лечить, не допуская их. Проблема заключалась в том, что пароксизмальная миоплегия бывает трех видов – в зависимости от количества калия в крови.

- Сделать анализ на калий нужно было именно в момент приступа, - рассказывает Надежда. – В обычном состоянии и результаты были обычные, между тем от них напрямую зависело лечение. Назначить препараты калия при его избытке - значило убить Сашу. Тем не менее Леонид Ростиславович назначил ему один препарат, который можно было применять при всех формах. Он сильно облегчал его состояние – и следующие четыре года приступы полного паралича не наступали, хотя самочувствие временами ухудшалось.

Все это время Саша пытался найти таких же, как он, – ведь для того, чтобы об этой болезни стало известно не отдельным врачам, а всем неврологам, чтобы на официальном уровне провести какие-то семинары, открыть специализированные клиники, нужно было доказать, что в Украине его случай не единичен. К тому же у нас и у Сашиных брата и сестры росли дети, которые могли в подростковом возрасте столкнуться с той же проблемой. Нужно было найти способ сделать ДНК-экспертизу, которая выявила бы мутированный ген и определила, есть ли он у детей, чтобы мы успели начать их лечение и принять меры, чтобы не допустить опасных для жизни приступов.

В Украине, где и о самом заболевании знают единицы, таких исследований не проводят. Но нам удалось найти координаты Международной Ассоциации периодического паралича и зарегистрироваться в ней. При этом условии и наличии поставленного неврологом диагноза можно пройти ДНК-тест в Германии, который бесплатно делает проф. Frank Lemann-Horn. Правда, делается он в течение года…

- Анализ ДНК производится в качестве волонтерского пожертвования немецким врачом, - объяснял на форуме Александр. - Надеяться и требовать, чтобы его сделали быстрее, нет смысла. Анализ достаточно сложный, на сегодняшний день этим врачом выявлено до 50 генетических мутаций, вызывающих периодический паралич. Достоверно известно, что если ваш вариант мутации когда-либо определялся уже, то результат вы получите в течение года. Если у вас редкая мутация, которая ранее никогда не определялась, - то ждать придется намного дольше. Но это не значит, что исследование забросят и о вас забудут. Этот врач сам заинтересован в поиске новых мутаций, никому не известных, был случай, что результат приходил по прошествии девяти лет! Но статистика такова: 60-65% европейцев получают результат до года, некоторые в течение трех месяцев… Стоит также отметить, что механизм отправки крови или ДНК в Германию с территории Российской Федерации не отлажен. Это связано с тем, что официально существует запрет на вывоз биообразцов и компонентов крови за пределы страны. Единственный способ отправить ДНК - это получить разрешение от Минздрава, а потом с помощью международной курьерской службы произвести отправку. Кровь, как вы понимаете, таким образом отправить невозможно, потому что ее надо доставить в течение 24 часов. ДНК более устойчива, поэтому лучше извлечь ДНК из крови (из лимфоцитов периферической крови) и отправить. Так же поступил и я, хоть в Украине и не существует запрета на вывоз биоматералов и компонентов крови, все же курьерская служба FedEx не берет на себя ответственность за своевременную доставку образцов крови в 24-часовой промежуток. ДНК они доставили в Ульм в течение трех суток. Сообщения о получении образцов приходят мне на электронную почту от секретаря доктора Леманн-Хорна.

- ДНК мы отправили полгода назад, - рассказывает Надежда. – О его получении нас известили, пока ждем ответа. Саша как чувствовал, что это нужно делать срочно… За этот последний год мы познакомились еще с одним известным сумским неврологом, и хотя у него платная клиника, он заинтересовался Сашиной болезнью и обследовал его бесплатно. Мы договорились сделать у него нужный анализ, когда начнется приступ. Фактически Саша вызвал его искусственно, не принимая препарат при первых признаках его приближения. Приступ начался первого декабря. Он протекал нестандартно, необычно и стремительно, Сашу полностью парализовало за час. Утром мы отвезли его в Сумы, сделали нужный анализ. Он должен был быть готов в понедельник, 3 декабря. Но когда мы вернулись домой, у него начали отказывать легкие, он не мог самостоятельно дышать. Мы отвезли его в больницу, где ему давали кислород, пытались дать обычное лекарство, но желудок тоже не работал, все шло назад. В воскресенье его не стало…

Но созданные им группы в социальных сетях, где есть вся информация о данном заболевании, его симптомах, процедурах, нужных для отправки ДНК и т.п., действуют и сейчас. Ему удалось найти несколько людей, страдающих таким же заболеванием, – в Украине и в России. Хочется верить, что найдется и доктор, который заинтересовался бы этой болезнью, посетил бы семинар Американской ассоциации больных периодическим параличом, с которой мы связались, и стал бы ее представителем в Украине. Это дало бы возможность не только предоставлять пациентам и интересующимся врачам максимальную информацию о пароксизмальной миоплегии, ее симптомах и лечении, но и поднять вопрос об этом заболевании на официальном уровне.

И, может, тогда люди, стесняющиеся своего «психического» заболевания, получили бы правильный диагноз и лечение, тем более что эта болезнь инвалидизирует больных.

Созданная Александром группа в «Фэйсбуке» называется Hypokalemic Periodic Paralysis Net, «ВКонтакте» - «Пароксизмальная Миоплегия или Periodic paralysis». На страницах группы находится вся собранная информация по этому заболеванию.

Справка ВШ. Пароксизмальная миоплегия - это редкое заболевание, впервые описанное Гольдфламом и Вест-Фалем в 1875 г. Передается по аутосомно-доминантному типу наследования с полной пенетрантностью у мужчин и неполной — у женщин. Мужчины болеют значительно чаще женщин (3:1). Заболевание обычно начинается на втором десятилетии жизни. С годами симптомы уменьшаются или оно трансформируется в другое заболевание (миопатия, эпилепсия). Клинически проявляется периодически наступающими параличами, которые чаще развиваются ночью, под утро, или вечером перед засыпанием, реже днем. Во время приступа понижается тонус мышц, исчезают сухожильные рефлексы, мышцы не реагируют на механические и электрические раздражения. Заболевание протекает хронически, годами. За всю жизнь у больного может быть два-три приступа миоплегии, но они могут повторяться и значительно чаще. Во время приступа у одних больных резко снижается концентрация калия в крови (гипокалиемическая форма), у других, наоборот, повышается (гиперкалиемическая форма), у третьих концентрация калия не меняется (нормокалиемическая форма), но меняется концентрация натрия. Большинство случаев имеет семейный характер, но нередки и спорадические случаи. Вторичные формы периодического паралича наблюдаются при заболеваниях, вызывающих изменение уровня калия в крови. Вторичный гипокалиемический паралич может возникать при тиреотоксикозе, гиперальдостеронизме (синдроме Конна), избыточном приеме диуретиков, заболеваниях почек, избыточном употреблении слабительных, диарее, рвоте, опухоли поджелудочной железы. Диагноз подтверждается выявлением во время приступа низкого содержания калия при исключении вторичных форм гипокалиемии.

Руслана Рябинина