Генетические причины. Гипертрихоз

Генетические причины

На сегодняшний день общепризнанной причиной синдрома Юнера Тана является генетическое расстройство. Считается, что патология возникает на фоне сбоя в хромосомах, начиная с 17-й, точнее отсутствует ген VLDLR, который должен присутствовать в 9-й хромосоме. И именно это стало причиной нарушения в работе мозжечка, что напрямую связывают с умственной отсталостью больных людей. Миндалины мозжечка также отвечают за нормальное равновесие тела и координацию движений.

В свете этого людей с патологией невозможно даже усадить в инвалидное кресло, они самостоятельно приспосабливаются к своему состоянию, становясь на четвереньки.

Гипертрихоз

Гипертрихоз– это избыточный рост волос на любых участках тела, в том числе и на тех, где рост волос не обусловлен действием андрогенов. В отличие от гирсутизма, который наблюдается только у женщин, гипертрихоз диагностируют у обоих полов в разных возрастных категориях. Причиной гипертрихоза могут быть врожденные мутации, обусловленные различными неблагоприятными воздействиями на плод в период беременности. Гипертрихоз может развиться при некоторых заболеваниях, в результате ЧМТ, при употреблении ряда медикаментов. Диагностика гипертрихоза подразумевает всестороннее дерматологическое и гормональное обследование пациента. Лечение зависит от этиологии гипертрихоза. Удаление избыточно растущих волос возможно электроэпиляцией.

Причины гипертрихоза

Генетические мутации, при которых изменяется структура эпителиальных клеток и они приобретают способность трансформироваться в эпидермальные клетки, являются частой причиной гипертрихоза. К мутациям приводят неправильное течение беременности, инфекционные заболевания в первом триместре, в дальнейшем мутированный ген фиксируется в геноме и становится причиной гипертрихоза в последующих поколениях.

Современные наблюдения в области трихологии говорят о том, что симптомы гипертрихоза могут появиться из-за пробуждения волосяных фолликулов, что является предвестником злокачественных опухолей. Иногда гипертрихоз выявляется за несколько лет до появления опухоли и у 90% пациентов с гипертрихозом со временем выявляются различные онкопроцессы.

Применение лекарственных препаратов из группы стрептомицинов, цефалоспоринов, пенициллинов, кортикостероидов и псораленовых, имеют побочный эффект в виде признаков гипертрихоза. Гипертрихоз является одним из симптомов черепно-мозговых травм, дерматомикозов, буллезного эпидермолиза. При нервном истощении и нервной анорексии симптоматика гипертрихоза может быть особенно явной.

После травм, в том числе и термических, на месте рубца может отмечаться локальный гипертрихоз. При этом остальные участки тела имеют нормальный волосяной покров. Травматический гипертрихоз может возникнуть из-за постоянного выдергивания волос в области лица. В результате пушковые волосы грубеют, становятся толще и темнее, отмечается их более выраженный рост.

Пороки развития костной системы, например расщепление дужки позвонка и пороки развития психики часто сочетаются с клиническими проявлениями гипертрихоза.

Клинические проявления гипертрихоза

Гипертрихоз проявляется избыточным ростом волос в тех местах, где это не считается нормой с учетом возраста, пола и этнической принадлежности. Так, рост волос на ногах и бедрах у женщин средиземноморья является нормой. Но то же самое проявление у девочек и представительниц азиатских народностей уже проявления гипертрихоза.

У мужчин гипертрихоз проявляется избыточным ростом волос на спине и плечах и является симптомом атавизма. В виде атавизма гипертрихоз проявляется сразу после рождения. У младенца присутствует большое количество длинных или пушковых волос. При этом лицо и ладони тоже могут быть покрыты волосами. Ранее таких детей убивали, сейчас же гипертрихоз достаточно успешно лечат.

У детей гипертрихоз чаще диагностируют вместе с невусами. Ограниченный гипертрихоз у детей и у взрослых может проявляться в виде сращения бровей. У мужчин гипертрихоз проявляется в виде избыточного роста волос на лице, спине и ногах.

Тяжёлый комбинированный иммунодефицит,

(англ. SCID, также алимфоцитоз, синдром Глянцмана-Риникера, синдром тяжёлого комбинированного иммунодефицита, и тимическая алимфоплазия^[1]) — это генетическое заболевание, при котором в результате дефекта одного из генов нарушается работа компонентов адаптивной иммунной системы B- и T-лимфоцитов. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит— это тяжёлая форма наследственного иммунодефицита, который также известен как синдром мальчика в пузыре, так как больные крайне уязвимы перед инфекционными болезнями и вынуждены находиться в стерильной среде. Одним из таких больных был Дэвид Веттер. Тяжёлый комбинированный иммунодефицит является результатом настолько сильного повреждения иммунной системы, что последняя считается практически отсутствующей.

Симптомами тяжёлого комбинированного иммунодефицита могут являться хроническая диарея, ушные инфекции, возвратный пневмоцистоз, обильные кандидозы полости рта. Без лечения, в случае, если не было произведено успешной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток, дети обычно умирают в течение первого года жизни от тяжёлых рецидивирующих инфекций.

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 7 8 Следующая ⇒