Практическое занятие 2. Медицинская генетика

Практическое занятие 2

Медицинская генетика

1. Методы исследования в медицинской генетике. Показания для проведения генетических методов исследования.

2. Генеалогический метод, его этапы и границы применения. Методика составления и описания родословных.

3. Критерии аутосомно-доминантного и аутосомно-рецессивного наследования. Примеры заболеваний с данными типами наследования.

4. Критерии сцепленного с полом наследования (Х-сцепленное доминантное, Х-сцепленное рецессивное, сцепленное с Y-хромосомой). Примеры заболеваний с данными типами наследования.

5. Близнецовый метод и его значение. Моно- и дизиготные близнецы. Конкордантность и дисконкордантность признаков.

6. Методика оценки соотносительной роли наследственности и среды в развитии патологических признаков у человека.

7. Популяционно-статистический метод. Использование закона Харди-Вайнберга в медицинской генетике.

8. Цитогенетический метод исследования. Цитогенетическая номенклатура. Система символов обозначения кариотипа. Современные методы исследования хромосом.

9. Дерматоглифический метод в диагностике хромосомных болезней.

10. Биохимические методы исследования наследственных заболеваний.

11. Массовая и селективная диагностика наследственных болезней. Скрининг новорожденных на фенилкетонурию, галактоземию, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз и адреногенитальный синдром.

12. Молекулярно-генетические методы. Выделение нуклеиновых кислот, полимеразная цепная реакция (ПЦР), анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов (ПДРФ), электрофорез, ПЦР в реальном времени.

13. Молекулярно-генетические методы. Анализ конформационного полиморфизма однонитевой ДНК (SSCP). Cеквенирование ДНК.

14. Основные принципы ДНК-диагностики наследственных болезней.