Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Для выполнения заданий воспользуйтесь пособием «Медицинская генетика: учебно-методическое пособие / Г. А. Писарчик, Ю. В. Малиновская. – Минск: ИВЦ Минфина, 2017 – 156 с.» , задание 2 (стр. 28 – 64), задание 3 (стр.65-145).

Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам

Кариотип - совокупность признаков (число, размеры, форма и т. д.) полного набора хромосом, присущая клеткам данного биологического вида (видовой кариотип), данного организма (индивидуальный кариотип) или линии (клона) клеток.

Кариограмма Ануфриева

Микроцефалия Волуевич

Четырехпальцевая борозда Грабенец

Микрогения Гулина

Гипотония Зайцева

Идиограмма Короткина

Пятна брушфильда Кравчук

Гоносомные синдромы Лазаревич

Гипертелоризм Латаш

Крипторхизм Михайловская

Эпикант Пилецкая

Олигофрения Решенок

Гипогонадизм Сиротина

Микрогения Старцева

Гипоплазия Царик

Гомоплазмии Яковчик

Деменция

Задание 2 Опишите в виде таблицы Денверскую классификацию хромосом

Группа	Номер пары хромосом	Центро- мерный индекс	Размеры и форма хромосом
A	1, 2 и 3	38 – 49	1 - 11мкм, метацентрическая 2 – ≈ 11 мкм, субметацентрическая 3 - практически метацентрик
B	Ануфриева
C	Волуевич
D	Грабенец
E	Гулина
F	Зайцева
G	Короткина

Задание 3 Заполните таблицу «Характеристика моногенных болезней»

Заболевание	Тип наследования	Локализация мутантного гена	Основные проявления заболевания
Кравчук
Лазаревич
Латаш
Михайловская
Пилецкая
Решенок
Сиротина

Болезнь	Тип наследования	Заболевания	Локализация мутантного гена	Критерии наследования

Моногенные

аутосомно-доминантные

Старцева

аутосомно-рецессивные

Царик

Х-сцепленные доминантные

Яковчик

Х-сцепленные рецессивные

гемофилия А Мышечная дистрофия Дюшенна–Беккера

X хромосома

Обычно поражены мужчины, а для редких Х-сцепленных заболеваний почти всегда. Все их фенотипически здоровые дочери больных мужчин являются носительницами (гетерозиготами); сыновья пораженных мужчин здоровы.

Y-сцепленные

Ануфриева

12 Следующая ⇒