Аутосомные вариации кариотипа
| Характеристики физиологических и психологических особенностей людей с вариациями кариотипов
| Тип мутации
| Название мутации
| Кариотип
| Физиологические проявления
| Психологические проявления
| |
Аутосомные вариации кариотипа
|
Вариация (синдром) Дауна
|
47, XY + 21
|
-Низкий мышечный тонус - брахицефалия (укороченный череп)
- Плоские черты лица, очень маленький нос
- Приподнятые вверх внешние уголки глаз (косой разрез)
-Эпикантус (вертикальная кожная складка около внутреннего угла глаза на верхнем веке)
- Очень маленькие, неправильной формы уши
- Короткая толстая шея
- На ладони одна глубокая поперечная складка по центру
- Супергибкость
- Искривленный мизинец
-Слишком большое расстояние между большим и вторым пальцем на ногах
- Увеличенный язык и полуоткрытый рот
- Короткие пальцы и конечности
|
- Без затруднений вступают в контакт с окружающими и часто им подражают - Послушны, добродушны, готовы сделать то, о чём их просят - Зачастую развитие останавливается на уровне трёхлетнего ребёнка - Эмоции элементарны и связаны с физическим состоянием, физиологическими потребностями - Радость проявляется в двигательном возбуждении, а во время злости видны агрессия и склонность к самоповреждению - Выделяют два темперамента: 1.Эретический (повышенное настроение, лёгкая возбудимость, плохо поддаются торможению, непоседливы) 2.Торпидный (безразличное настроение, вялые, безучастные к окружающей среде, заторможенные)
- Сознание собственной личности смутно, свойственна внушаемость, ласковы, дружелюбны, уравновешены.
|
|
Вариация Патау
|
47, XY + 13
|
-Глухота
-Двусторонние расщелины на верхней губе и на нёбе -деформация стоп и черепа
-Дублирование половых органов
-Короткая шея
-Узкая глазная щель
-Низкое расположение ушей -Изъяны кожи в затылочной части
-Низкий вес
-Отсутствие одного глаза
-Увеличение количества пальцев -Уменьшенный объем мозга
|
Дети с синдромом Патау всегда имеют глубокую умственную отсталость в степени идиотии, значительно
отстают от сверстников в физическом и психическом развитии. Наличие у детей с синдромом Патау тяжелых множественных пороков развития обусловливает неблагоприятный прогноз: 95% больных умирает на первом году жизни. В развитых странах количество детей, доживающих до 5 лет, не превышает 15%, до 10 лет – 2-3%.
|
|
Вариация Эдвардса
|
47, XX + 18
|
-Низкий лоб
-Долихоцефалия (длинноголовость)
-Выступающий затылок
-Стробизм
-Опущение верхнего века
-«Заячья губа» и «волчья пасть»
-«Готическое» нёбо -Искаженные черты лица
-Низкая посадка ушей
-Деформация скелета (синдактилия кистей, косолапость, гипо- и атрофия мышц, искривление позвоночника, укороченная и расширенная грудина)
-Тяжёлые аномалии со стороны внутренних органов (грыжи, пороки сердца, меккелев дивертикул, сужение привратника, почка в форме подковы, водянка головного мозга, микроцефалия)
|
Нарушения психической сферы:
1.умственная отсталость,
2.олигофренизм,
3.имбицилизм,
4.идиотизм,
5.задержка нервно-психического развития. Тяжелейшие пороки фактически не дают больным шанса на выживание. Даже качественное лечение не спасает детей от гибели на первом году жизни.
|
