Наследственные генные болезни. Задание 2: Решите задачи.

Наследственные генные болезни

Цель:сформировать умение определять наследственные генные болезни по фенотипу и локализации патологического гена; сформировать умение прогнозировать появление наследственных генных болезней на основании данных о типе наследования и типе мутации.

Задание 1:заполните пустые ячейки соответствующей информацией.

№ п/п	Признаки	Название патологии	Тип наследования	Место локализации гена в хромосоме	Тип мутации	Измененный белок

1.	-	Фенилкетонурия
2.	- Пигментный ретинит; - врожденная нейросенсорная потеря слуха; - нарушения вестибулярной системы.
3.						Цистатионин-синтеза
4.				9р13
5.	-	Синдром Реклинхаузена
6.		Синдром Ваарденбурга
7.				Хр21
8.	- Диспропорция в росте туловища и конечностей; - кисти и стопы длинные с тонкими паукообразными пальцами; - глазные аномалии.
9.	-	Синдром Мартина-Белла

Задание 2: Решите задачи.

1. Галактоземия наследуется как аутосомно–рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где один из родителей гомозиготен по гену галактоземии, но развитие болезни было предотвращено диетой, а второй гетерозиготен по галактоземии?

2. Фенилкетонурия наследуется как рецессивный признак. Какими могут быть дети в семье, где родители гетерозиготны по этому признаку?

3. У мужа и жены нормальное зрение, а сын – дальтоник. Каковы генотипы у родителей.

4. Напишите генотип здоровой женщины, если ее отец был гемофиликом, а мать – альбиносом.

5. Отец и сын в семье гемофилики и кареглазые, а мать имеет нормальную свертываемость крови и голубоглазая. Можно ли сказать, что сын унаследовал все признаки от отца?

6. У здоровых мужа и жены родился ребенок, глухой и альбинос. Объясните, почему это могло произойти, напишите генотипы родителей и ребенка.

Литература

1. Даливеля О.В., Кукушкина Л.М. Генетические нарушения и их проявление у лиц с особенностями психофизического развития / О.В. Даливеля, Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2009. – 76 с.

2. Кукушкина, Л.М. Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития / Л.М. Кукушкина. – Минск: БГПУ, 2003. – 38 с.