Практическая работа № 8.

Практическая работа № 8.

Тема: Медико-генетическое консультирование.

Цель работы: Закрепить и расширить знания по теме.

Ход работы:

1. Перечислите и запишите пути профилактики наследственных болезней человека

2. Опишите кариограмму, определите по кариотипу название заболевания, запишите развернутую формулу кариотипа, дайте классификацию как мутации (лекция №6).

3. Здоровая замужняя женщина Г., обратилась в медико-генетическую консультацию 01.10.2020 по вопросу о прогнозе заболевания у потомства в связи со случаями маниакально-депрессивного психоза в семье. Ее родители, брат и сестра здоровы. Сестра имеет здорового ребенка. По материнской линии - тетка, две ее дочери, дед и бабка здоровы. По отцовской линии имеются здоровые тетка и дядя. Двоюродный брат от тетки пробанда здоров, двоюродная сестра от дяди болеет маниакально-депрессивным психозом. Этой же болезнью страдала сестра бабки по отцовской линии. Сама бабка и дед здоровы. Муж пробанда, две сестры его, племянница и родители мужа здоровы. Дед и бабка тоже были здоровы. Составьте и оформите родословную, определите, через кого из поколения дедов передается ген предрасположенности к болезни. Проведите анализ родословной.

4. Подготовить текст (план-конспект) беседы по вопросам профилактики наследственных заболеваний, записать в тетрадь.