1 на 2500 новорожденных; носителей гораздо больше, но они гибнут во внутриутробном периоде
Женский фенотип. Разнообразные нарушения физического и (иногда) умственного развития. Диагноз ставится, если одновременно имеется гипогонадизм и недоразвитие половых признаков (как первичных, так и вторичных), врожденные соматические пороки развития, низкий рост
Синдром Клайнфель- тера
Комплекс половых хромосом XXY
1 на 500 мужчин
Мужской фенотип. Нарушения проявления первичных (недоразвитые уменьшенные яички с дегенерированным сперматогенным эпителием) и вторичных половых признаков, умственная отсталость (иногда), олигоспермия (поэтому обычно бесплодны)
Трисомия X
Комплекс половых хромосом XXX
1 на 700 женщин
Аномалии развития половых органов и скелета, умственная отсталость, однако симптомы выражены не всегда, пониженная репродуктивная способность
Трисомия XY
Комплекс половых хромосом XXXY
Очень редко
То же, что и у XXY, но более выражено
Тетрасомия X
Комплекс половых хромосом ХХХХ
Очень редко
То же, что и у XXX, но более выражено
Тетрасомия XY
Комплекс половых хромосом XXXXY
Описано более 100 случаев
То же, что и у XXXY, но более выражено
Пентасомия XX
Комплекс половых хромосом ХХХХХ
Единичные случаи
То же, что и у ХХХХ, но более выражено
Пентасомия XY
Комплекс половых хромосом XXXXXY
Единичные случаи
То же, что и у XXXXY, но более выражено
Дисомия XY
Комплекс половых хромосом XYY
1 на 1000
Более высокий рост, слабые мышцы и импульсивное поведение (среди заключенных доля мужчин с таким генотипом составляет около 2%); все фенотипические отклонения обычно выражены слабо
Трисомия XY
Комплекс половых хромосом XYYY
Очень редко
Выраженные половые и соматические нарушения
Синдром тестикулярной феминизации
Нарушение развития половых признаков
Женский фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яички; большая физическая сила, сопоставимая с мужской (из-за высокого содержания тестостерона, обладающего анаболическими свойствами); детей иметь не могут
Андрогенитальный синдром
Тоже
Мужской фенотип наружных половых органов, но развиваются нормальные яичники и другие внутренние женские половые органы; детей иметь не могут
Домашнее задание:
Знать теоретический материал по теме урока; выучить определения.
Знать параграф 52.
Урок 99.
Лабораторная работа № 18. «Кариотип человека. Хромосомные болезни человека».
Цель: познакомиться с кариотипом человека в норме и при патологии.
Оборудование: фотографии с изображением хромосом больных людей; кариотип человека.
Ход работы:
1. Проанализируйте нормальный кариотип человека. Нормальный кариотип человека состоит из 22 пар аутосом и пары половых хромосом. При анализе кариотипа хромосомы располагают группами по размеру и морфологии. У человека есть метацентрические и субметацентрические хромосомы, у которых плечи одинаковой или незначительно различающейся длины (хромосомы 1-3, 6-12, Х, 16 и 19-20). У субтелоцентрических хромосом одно плечо заметно короче другого (хромосомы 4-5, 17-18). У акроцентрических хромосом одно плечо очень короткое, почти незаметное (хромосомы 13-15, 21-22 и Y). В коротких плечах всех десяти акрроцентрических аутосом у человека находятся гены рибосомных РНК. Эти участки называют ядрышковыми организаторами; в интерфазных клетках они сближаются, образуя ядрышко.
2. Проанализируйте кариотип людей с так называемыми «хромосомными» болезнями. Определите, какие хромосомные нарушения вызывают эти заболевания.
3. Сравните кариотипы двух больных (не родственников) с синдромом Дауна. Чем будет различаться вероятность иметь здорового ребенка у родителей этих детей?
Задание: ответьте на вопросы 2,3 лабораторной работы
Домашнее задание:
· Лабораторная работа выполняется в рабочей тетради.
· Лабораторная работа сканируется или фотографируется.
· Лабораторную работу вы отправляете на почту учителя в Сетевой город или на электронную почту natali.groscheva2016@yandex.ru
· Или в рабочую группу класса
· Скан или Фотография должны быть подписаны
- Фамилия Имя Класс
· Срок предоставления работы
27.05.2020 год до 18:00 !
Требования к оформлению лабораторной работы в тетради :
1 Фамилия Имя ученика__________
2 Класс_________
3 Дата урока _________
4 Лабораторная работа № 18. «Кариотип человека. Хромосомные болезни человека».
5Проанализируйте кариотип людей с так называемыми «хромосомными» болезнями. Определите, какие хромосомные нарушения вызывают эти заболевания.
6Ответ_____________
7Сравните кариотипы двух больных (не родственников) с синдромом Дауна. Чем будет различаться вероятность иметь здорового ребенка у родителей этих детей?
