Анеуплоидия.

39. Анеуплоидия.

Анеуплоидия – изменение набора хромосом, при котором их число в клетках не соответствует норме. Анеуплоидия – собирательное понятие: оно объединяет заболевания, вызванные увеличением числа хромосом, и заболевания, вызванные уменьшением их количества.

Нормальный человеческий геном состоит из 46 хромосом (23 пары): 22 пары представлены аутосомами (хромосомами, одинаковыми для мужских и для женских организмов), 1 пара – хромосомы, определяющие пол. Так, если пара половых хромосом представлена комбинацией ХХ, пол будет женским, а если XY – мужским.

Анеуплоидия аутосом с недостаточным числом хромосом, как правило, вызывает эмбриональные пороки развития, не совместимые с жизнью, и является наиболее частой причиной самопроизвольных абортов (выкидышей) на ранних сроках беременности

Из зиготы с увеличенным числом аутосом способны развиваться жизнеспособные особи; при рождении у этих детей диагностируются множественные резко выраженные аномалии развития.

Причины и факторы риска.

Заболевания, вызванные количественным изменением хромосомного набора, возникают в результате сбоев при расхождении хромосом в митозе или мейозе. В данном случае одна или несколько пар хромосом не расщепляются, и при делении ядра клетки оба члена пары направляются к одному и тому же полюсу, что приводит к образованию дефектной половой клетки (сперматозоида или яйцеклетки) с недостаточным или избыточным количеством хромосом.

При слиянии подобной клетки с нормальной гаметой, несущей стандартный хромосомный набор, образуется зигота с нечетным числом хромосом: вместо 2 в одной из пар их определяется 3 или 1. В редких случаях одна из хромосомных пар может отсутствовать или полностью дублироваться.

Факторы риска:

возраст матери старше 35 лет (после 45 лет каждая 5-я беременность завершается рождением ребенка с хромосомной болезнью); патологические беременности и многократные спонтанные аборты (особенно на ранних сроках) в анамнезе;отягощенный семейный анамнез (диагностированные генетические патологии);употребление запрещенных веществ;злоупотребление табаком, алкоголем;воздействие токсических агентов (акридиновых красителей, алкилирующих агентов, органических растворителей, пестицидов, продуктов переработки нефти, бензола, биополимеров и т. п.);воздействие ионизирующего излучения;неблагоприятные условия окружающей среды;фармакотерапия некоторыми препаратами (цитостатиками, препаратами ртути, иммунодепрессантами, некоторыми алкалоидами);перенесенные вирусные инфекции (корь, краснуха, грипп).

Фармакотерапевтическая коррекция хромосомных нарушений на настоящем этапе развития медицины невозможна.

Пациентам с хромосомными нарушениями рекомендуются:

симптоматическая терапия для лечения сопутствующих состояний и осложнений основного заболевания; заместительная гормонотерапия;хирургическая коррекция косметических недостатков и дефектов, отрицательно влияющих на качество жизни.

⇐ Предыдущая 12