ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

ЭКЗАМЕНАЦИОННЫЕ ЗАДАЧИ

1. Причина наследственного сфероцитоза - генетический дефект белков цитоскелета эритроцитов. У больных наблюдается желтушность склер, слизистых оболочек и кожи. В крови повышается концентрация непрямого билирубина, кал интенсивно окрашен, в моче билирубин отсутствует. Какой тип желтухи развивается у больных, страдающих сфероцитозом? Ответ обоснуйте.

2. Через 30 минут после приема 100 г сахара концентрация глюкозы в крови пациента составила 160 мг/л. После употребления 100 г хлеба содержание глюкозы в крови у этого же пациента через 30 минут было существенно ниже. Объясните эти отличия.

3. При сахарном диабете у детей может развиться лактацидемическая кома. Объясните механизм возникновения гиперлактацидемии при этом заболевании.

4. В клинику поступил пациент, у которого развилась гемолитическая анемия на фоне приема большой дозы парацетамола. Известно, что у этого человека имеется дефект гена, кодирующего глюкозо-6-фосфатдегидрогеназу. Как изменился метаболизм в эритроцитах и какие нарушения обмена билирубина отмечаются у данного пациента?

5. Почему для всех нозологических форм наследственной патологии дисахаридов характерны диарея, метеоризм? Объясните механизмы их развития.

6. В условиях Забайкалья в продуктах питания местного производства и воде количество I и Se ниже нормы. Почему, в связи с неблагоприятной биогеохимической ситуацией у жителей региона снижена резистентность мембран эритроцитов? Какие витамины будут способствовать уменьшению негативного воздействия активных форм кислорода?

7. В инфекционное отделение больницы поступил пациент с жалобами на слабость, озноб, повышенную температуру – 38,5 °С, выраженной желтушной окраской кожи и слизистых оболочек. Концентрация прямого и непрямого билирубина в крови повышены. В моче определен непрямой билирубин, содержание уробилина в моче и стеркобилина в кале снижено. Укажите тип желтухи, на каких этапах обмена билирубина произошли метаболические сдвиги?

8. Младенец родился в гипоксии. По какой причине введение дополнительных количеств некоторых витаминов будет способствовать улучшению состояния младенца. Приведите перечень используемых для этого витаминов.

9. Оцените результаты лабораторного исследования крови и мочи. Анализ крови: глюкоза – 7,5 ммоль/л, кетоновые тела – 20 мг/л. Анализ мочи: глюкоза мочи: «+», проба Либена: «-». Поставьте вероятный диагноз. Какие биохимические процессы нарушены у пациента с данным набором параметров?

10. Двум новорожденным, имеющим симптомы желтухи, педиатр рекомендовал провести сеансы фототерапии. У одного ребенка состояние улучшилось, второму облучение не помогло, поэтому ему назначили фенобарбитал. Однако и такое лечение оказалось не неэффективным, и у ребенка появились симптомы энцефалопатии. Какие виды желтух отмечались у обоих младенцев? По какой причине произошло выздоровление первого и ухудшение состояния второго ребенка? Ответ объясните.

11. Какие желтухи могут сопровождаться симптомами нарушения свёртывания крови? Ответ обоснуйте.

12. При переливании несовместимой по группе или резус-фактору крови может развиться гемотрансфузионный шок. Одно из проявлений этого состояния - желтизна слизистых оболочек и склер глаз. Объясните причину возникновения таких симптомов при шоке. Поясните, что происходит с эритроцитами при переливании несовместимой донорской крови.

13. Для изучения метаболизма аминокислот лабораторным мышам ввели аланин, содержащий меченный атом углерода (радиоактивный изотоп С¹³). Через несколько часов в крови мышей была обнаружена глюкоза, содержащая С¹³. Составьте схему превращения аланина в глюкозу.

14. Молодая женщина решила снизить массу тела и отказалась на несколько месяцев от приема пищи, содержащей жиры. Ее рацион содержал повышенное относительно нормы количество углеводов, в результате чего масса тела не только не уменьшилась, но и увеличилась. Объясните причину повышения массы в данном случае.

15. У пациента при лабораторном исследовании установлено, что концентрация глюкозы натощак – 6,5 ммоль/л, после сахарной нагрузки – 10,3 ммоль/л, в крови также отмечено повышенное содержание мочевины и кортизола, содержание жирных кислот и кетоновых тел в норме. Суточная экскреция 17-кетостероидов составила 45 мг (норма 5-15 мг/сутки). Проанализируйте лабораторные данные и сделайте обоснованное заключение.

16. Родители новорожденного обратились с жалобами на «темные пятна» на пеленках (памперсах). В крови обнаружена гомогентизиновая кислота. Обмен, какой аминокислоты нарушен? Укажите генетический дефект фермента

17. Ребенок одного года наблюдается у невролога по поводу отставания в нервно-психическом развитии. При осмотре окулиста диагноз «подвывих (эктопия) хрусталика». При осмотре педиатра деформация скелета, «паучьи пальцы». Лабораторно установлена гипераминоацидемия. В крови избыток гомоцистина, в моче наличие гомоцистина. Обмен, какой аминокислоты нарушен? Опишите ее роль и сходных по строению аминокислот в организме.

18. При обследовании пациента с симптомами нарушения переваривания пищи обнаружена стеаторея? Каковы причины и последствия стеатореи.

19. Гиповитаминоз витамина В₆ сопровождается уменьшением размера эритроцитов, снижением интенсивности их окраски и приводит к гипоксии тканей. Объясните роль этого витамина в метаболизме гемоглобина.

20. Почему для всех нозологических форм наследственной патологии дисахаридов характерны диарея, метеоризм? Объясните механизмы их развития.

21. У ребенка, получающего полноценное питание и витамин D3, наблюдаются признаки рахита. Концентрация кальция в крови находится ниже нормы. Каковы возможные причины патологии? Ответ объясните.

22. Для большинства заболеваний характерна деструкция липидных компонентов клеточных мембран. Поясните, какой процесс при этом интенсифицируется? Предложите способ коррекции развившихся нарушений витаминами. Ответ обоснуйте.

23. Проанализируйте биохимические данные и сделайте обоснованное заключение. Анализ крови: эритроциты – 2,2 х10¹² /л, общий билирубин – 80 мкмоль/л, непрямой билирубин – 72 мкмоль/л. Анализ мочи: гемоглобин +++, билирубин - отсутствует, цвет – интенсивно-желтый.

24. У новорожденного при обследовании в стационаре установлен повышенный уровень фенилаланина в сыворотке крови и фенилпирувата в моче. Предположите, о какой патологии может идти речь? Объясните, почему накапливаются фенилаланин и фенилпируват. Укажите роль фенилаланина.

25. При обследовании пациента обнаружено: гиперхолестеролемия, камни в желчном пузыре. Объясните, может ли повышенный уровень холестерола в крови быть связан с формированием камней в желчном пузыре. Ответ обоснуйте.

26. Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение.Анализ крови: общий билирубин – 46 мкмоль/л (N < 20 мкмоль/л), непрямой билирубин – 18,7 мкмоль/л (N < 17,1 мкмоль/л), прямой билирубин – 27,3 мкмоль/л (N< 5,1 мкмоль/л), щелочная фосфатаза – 324 Ед/л (N < 180 Ед/л). Анализ мочи: цвет – темно-коричневый, билирубин +++ Анализ кала: цвет «глинистый» (ахоличный), стеркобилин – 100 мг% (N 200-600 мг%).

27. При проведении пробы с нагрузкой глюкозой при исследовании цельной капиллярной крови были получены следующие данные: концентрация глюкозы натощак - 6,9 ммоль/л, концентрация глюкозы через 2 часа - 12,0 ммоль/л. Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение.

28. Водно-нитратная метгемоглобинемия - заболевание, которое развивается при употреблении воды или продуктов, содержащих большое количество нитратов. У грудных детей возможен летальный исход при выраженных явлениях тканевой гипоксии. Нарушение каких биохимических процессов лежит в основе развития метгемоглобинемии? Почему при таком отравлении наблюдается гипоксия?

29. Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение. Биохимический анализ крови: глюкоза- 13,5 ммоль/л (N 3,3-5,5 ммоль/л), фруктозамин (гликозилированные белки плазмы крови) – 348 мкмоль/л (N 205 - 285 мкмоль/л). Анализ мочи: суточный диурез - 3000 мл, глюкоза - 1,9 ммоль/л (N 0,06-0,08 ммоль/л), кетоновые тела ++

30. Укажите причины возникновения наследственных паренхиматозных желтух. Предположите, какие отличия будут регистрироваться в биохимическом анализе крови, мочи и кала при разных формах наследственных паренхиматозных желтух.

31. Обследован новорожденный ребенок (4-й день). Проанализируйте биохимический анализ и сделайте обоснованное заключение. Общий анализ крови: гемоглобин - 120 г/л (N 96-125 г/л)

Биохимический анализ крови: мочевина – 6,3 ммоль/л (N 3,3-7,0 ммоль/л), общий белок - 66 г/л (N 48-76 г/л) Анализ мочи: белок - отр. , глюкоза - отр., фенилпируват +++ .При добавлении нескольких капель 5% раствора FeCl₃ появилось оливково-зеленое окрашивание.

32. При обследовании ребёнка было выявлено, что употребление в пищу кондитерских изделий, конфет вызывает у ребенка рвоту, понос. Он плохо переносит и сладкий чай, тогда как молоко не вызывает отрицательных реакций. О каком нарушении идет речь? Объясните механизм развития диареи и метеоризма.

33. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам. Анализ крови: глюкоза 5,3 ммоль/л, общий белок 73 г/л, кетоновые тела 19 мг/л, общий холестерол 4,2 ммоль/л. Моча: суточный объем 4,2 л, плотность мочи 1,006 (N 1,012–0,025), белок «-», глюкоза «-», кетоновые тела «-». Дефицит какого гормона может быть причиной полученным данным ?

34. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам, сделайте обоснованное заключение: Анализ крови: ТТГ-8 мМЕ/л (N 4,4–4,2 мМЕ/л), Т₃-4,7 нмоль/л (N 1,3–2,6 нмоль/л), Т₄-195 нмоль/л (N 53–158 нмоль/л), глюкоза 6,7 ммоль/л. Объясните механизмы изменений данных биохимических показателей.

35. Какие виды желтух могут развиться у недоношенного новорождённого, которого лечат от инфекции? Почему?

36. При каких видах желтух может развиться гемералопия? Ответ поясните.

37. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам, сделайте обоснованное заключение: Анализ крови новорожденного (возраст – 2 недели): количество эритроцитов – 3,3х10¹²/л, общий билирубин – 50 ммоль/л, прямой – 9 ммоль/л. Анализ мочи: цвет интенсивный желтый, гемоглобин «+». Кал интенсивно окрашен, стеркобилин превышает нормы

38. У больного при изучении спектра ЛДГ в крови обнаружено повышение активности ЛДГ₁. Поражение какого органа можно подозревать? Ответ поясните.

39. Родители годовалового ребенка обратились в центр с жалобами на беспокойство. При осмотре педиатр установил отставание в нервно-психическом развитии. При обследовании в анализах мочи установлено наличие аргинино-сукцината. Как называется этот биохимический лабораторный признак? Какой метаболический путь нарушен? Укажите блок фермента.

40. Почему лечение препаратами витаминов D₂ и D₃иногда не приводит к купированию признаков рахита? Ответ обоснуйте.

41. У ребенка склеры и кожа желтушные, в крови: общий билирубин - 103,5 мкмоль/л, свободный - 66,6 мкмоль/л; в моче: билирубин «+», желчные кислоты «+»; в кале: l-уробилин (стеркобилин) «-». При какой патологии это возможно? Для решения задачи проанализируйте данные лабораторных анализов.

42. У ребенка 3-х лет в крови: гемоглобин 95 г/л (норма – 110 - 150 г/л), количество эритроцитов снижено, содержание трансферрина, ферритина повышено. Назовите возможные причины данного состояния. Укажите микроэлемент, уровень которого необходимо оценить в организме.

43. Проанализируйте анализы, дайте объяснение полученным результатам: Анализ крови ребенка: мочевина – 10,3 ммоль/л, соли аммония – 52 мкмоль/л (N=21-50 мкмоль/л).

44. В поликлинике осмотрен подросток 16 лет с жалобами на выраженные боли в первом плюстнефаланговом суставе. При осмотре сустав гиперемирован (покраснение), отекший, болезненный. В крови повышен уровень солей мочевой кислоты. Назовите возможную патологию, объясните вероятные причины гиперурикемии.

45. Всегда ли при анемиях можно применять препараты железа? Почему?

46. У ребенка в крови: общий билирубин - 60 мкмоль/л, неконъюгированный – 54 мкмоль/л, в моче билирубин «-». При какой наследственной паренхиматозной желтухе это возможно? Для решения задачи проанализируйте данные лабораторных анализов.

47. У ребенка в крови: общий белок – 35 г/л (норма 50 – 80 г/л), отмечаются низкий рост, отставание в нервно-психическом развитии, признаки воспаления кожных покровов, отечность лица, нижних конечностей, живот несколько вздут. Укажите возможные молекулярные причины данного состояния.

48. Почему дети, страдающие сахарным диабетом, склонны к развитию инфекционных процессов (гнойничковых заболеваний) кожи?

49. Как Вы считаете, наблюдаются ли нарушения в ЦТК у детей, страдающих сахарным диабетом? Ответ обоснуйте.

50. У ребенка в крови уровень глюкозы составляет 8,5 ммоль/л. Проанализируйте данные лабораторного анализа. Укажите возможные причины данного состояния.

51. В клинике у пациента были обнаружены признаки атеросклероза. При биохимическом анализе крови была выявлена гиперхолестеролемия. Из анамнеза выявлено употребление большого количества легкоусвояемых углеводов. Объясните, почему переедание легкоусвояемых углеводов (глюкозы и других моносахаридов) – фактор риска избыточного синтеза холестерола? Ответ обоснуйте схемой.

52. В зимний период обследована девочка 10 мес. Биохимический анализ крови: кальций ионизированный – 0,9 ммоль/л (N 1,12-1,29 ммоль/л), фосфор неорганический – 1,3 ммоль/л (N 1,6 -3,5 ммоль/л), щелочная фосфатаза – 10,5 мккат/л (N 0,74 – 6,52 мккат/л). Анализ суточной мочи: фосфор неорганический – 38 ммоль/сут (N 11 – 32 ммоль/сут). Проанализируйте полученные результаты исследования. Объясните молекулярные механизмы их возникновения.

53. Исследуя механизм работы глицерола в тканях, его атомы углерода были мечены, после чего этот спирт был введен в организм крыс. При биохимическом анализе тканей животных меченые атомы глицерола были обнаружены в составе рибозы РНК. Объясните, как атомы глицерола оказались в указанной пентозе. Ответ обоснуйте схемой.

54. Пациент поступил в клинику. При лабораторном обследовании в крови: общая креатинфосфокиназа (КФК) – 300 МЕ/л (в норме <90 МЕ/л), АСТ – 400 МЕ/л (в норме 0-40 МЕ/л), АЛТ - 30 МЕ/л (в норме 0-40 МЕ/л), миоглобин – 130 мкг/л (норма 19 – 92 мкг/л). Проанализируйте биохимические показатели. Объясните возможные причины полученных биохимических данных.

55. Пациент поступил в стационар. Проведен биохимический анализ крови: глюкоза – 2,2 ммоль/л. Объясните, избыток каких гормонов может быть причиной полученному результату данного исследования. Ответ обоснуйте с учетом влияния гормонов на биохимические процессы.

56. В одну из клиник госпитализирован подросток с болезнью Гирке. Проведен лабораторный анализ крови: глюкоза – 2,3 ммоль/л. Известно, что при данной патологии в гепатоцитах накапливается гликоген и глюкозо-6-фосфат. Проанализируйте биохимические данные и объясните причину накопления гликогена и изменение содержание глюкозы в крови.

57. Подросток с сахарным диабетом был обследован в стационаре. В крови: глюкоза – 15 ммоль/л, общий холестерин – 6,1 ммоль/л, ТАГ – 3,9 ммоль/л (в норме 0,4-1,8 ммоль/л). Оцените биохимические показатели и объясните молекулярные причины их развития.

58. При обследовании пациента в крови: глюкоза – 18 ммоль/л, гликозилированный гемоглобин – 12% (N 4 – 6%) . Анализ мочи: относительная плотность – 1,042 (N 1,012 – 1,024), глюкоза +++, кетоновые тела +++. Проанализируйте биохимические данные. Объясните молекулярные механизмы их возникновения.

59. При осмотре новорожденного выявлено пожелтение кожных покровов и видимых слизистых. Проведено лабораторное обследование. В крови: общий билирубин - 400 мкмоль/л, непрямой билирубин – 330 мкмоль/л, обнаружен билирубин в комплексе с липидами. При генетическом обследовании установлена наследственная патология обмена билирубина в печени. Проанализируйте полученные результаты биохимического исследования. Объясните молекулярные механизмы их возникновения.

60. При биохимическом исследовании выявлено: в крови количество мочевины – 2,0 ммоль/л (в норме – 2,5 – 8,4 ммоль/л), а в моче - 180 ммоль/сут (в норме – 330 – 580 ммоль/сут). Проанализируйте полученные результаты. Предположите, нарушение какого метаболического пути может вызвать такие изменения биохимических показателей. В каком органе протекает данные процесс?