Мутагенные факторы генных нарушений

Департамент образования и науки Тюменской области

Государственное автономное профессиональное образовательное учреждение Тюменской области

«Тюменский медицинский колледж»

Реферат

ЗНАЧЕНИЕ ГЕНЕТИКИ В МЕДИЦИНЕ

Специальность - 31.02.01 Лечебное дело

Выполнила: обучающаяся специальности «Лечебное дело», курс 1, группа100, очная форма обучения		Нуреева Е.А.
	(личная подпись)	Ф.И.О.

Проверил преподаватель:		Ямщикова Л.Н.
	(личная подпись)	Ф.И.О.

Тюмень

Гене́тика (от греч.— порождающий, происходящий от кого-то) раздел биологии, занимающийся изучением генов, генетических вариаций и наследственности в организмах.

В последнее время учёные установили у человека множество заболеваний, появление которых обусловлено наследственными факторами. Правильное распознавание этих патологий важно для их профилактики, диагностики и лечения. Всё это стало возможным лишь после того, как были разработаны методы генетического исследования наследственности человека. Для профилактики наследственных заболеваний человека проводят медико-генетическое консультирование. Основная его цель — предупреждение рождения детей с генетическими аномалиями.

Первый научный шаг в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью «Опыты над растительными гибридами», заложившую основы современной генетики.

До открытий Менделя признавалась теория так называемой слитной наследственности. Суть этой теории состояла в том, что при оплодотворении мужское и женское «начало» перемешивались, «как краски в стакане воды», давая начало новому организму. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник-селекционер В. Иогансен назвал их «генами», а в 1912 г. американский генетик Т. Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах.

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год. Тогда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.

В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты – ДНК.

Структура ДНК оказалась совершенно необычной: её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков "бусинами" являются аминокислоты двадцати различных типов. У ДНК – всего четыре типа "бусин", и зовутся они нуклеотидами. "Бусины" двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют. В ДНК напротив нуклеотида аденина находится тимин, напротив цитозина – гуанин. При таком построении двойной спирали каждая из цепей содержит сведения о строении другой. Зная строение одной цепи, всегда можно восстановить другую.

Получаются две двойные спирали – точные копии их предшественницы. Это свойство точно копировать себя имеет ключевое значение для жизни на Земле.

Медико-генетическое консультирование: Первый кабинет медико-генетического консультирования был организован в 1941 г. в Мичиганском университете (США). В России кабинеты медико-генетического консультирования появились в 1967 г. в Москве и Ленинграде (С.-Петербург), а с 1973 г. они стали открываться и в других городах.

Консультирование начинается с составления генеалогической карты и уточнения диагноза. Проводятся биохимические и цитогенетические исследования. Далее врач-генетик анализирует родословную и прогнозирует вероятность рождения больного ребёнка. При составлении прогноза учитывается характер наследственного заболевания, его повторение среди родственников. В случае единичной патологии, когда заболевание не носит семейного характера, выясняются возможные причины возникновения аномалии. Это могут быть геномные или хромосомные мутации, возникшие в гаметах родителей или на ранних этапах развития плода. После этого врач оценивает генетический риск и даёт рекомендации. Степень риска выражается в процентах. Считается, что 0—10 % — низкая степень риска, 11—20 % — средняя степень, более 21% — высокая степень. В последнем случае деторождение в данной семье не рекомендуется. Основными задачами таких консультаций являются:

1. консультирование семей с наследственной и врождённой патологией;

2. объяснение пациенту и его семье о риске рождения больного ребёнка;

3. предупреждение родственных браков, в результате которых вероятность рождения больного ребёнка резко возрастает;

4. выявление носителя аномального гена;

5. дородовая диагностика, позволяющая выявить ряд заболеваний генной природы и хромосомные аномалии.

Кроме частных задач, связанных с предупреждением генетических аномалий в отдельных семьях, существует общая цель медико-генетического консультирования — снижение груза патологической наследственности в популяции человека как биологического вида.

Медицинская генетика фокусирует внимание не только на пациенте, но на всей его семье. Исчерпывающая семейная история — важный первый шаг для анализа любого заболевания, независимо от того, генетическое оно или нет. Как указывал Чайлдс, «не уточнить семейную историю — плохая практика». Семейная история важна, поскольку она может быть определяющей в диагностике, она может указывать, что заболевание наследственное, может рассказать о естественной истории болезни и изменениях в ее течении, наконец, она может помочь выяснить тип наследования. Кроме того, осознание семейного компонента в заболевании позволяет оценить риск для других членов семьи, нуждающихся в обследовании или профилактике, а пациенту и его семье может быть предложено медико-генетическое консультирование. За последние несколько лет проект «Геном человека» сделал доступной полную последовательность всей дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) человека, знание которой позволяет идентифицировать все гены человека, определить степень их изменчивости в различных популяциях и в конце концов понять то, как изменения в этих генах содействуют здоровью или болезни. В партнерстве со всеми другими современными биологическими дисциплинами проект «Геном человека» революционно изменил медицинскую генетику, обеспечив понимание основ многих болезней и продвинув разработку дальнейших диагностических инструментальных средств, предупредительных мер и терапевтических методов, основанных на исчерпывающем представлении о структуре генома. Генетика быстро становится центральным организационным звеном в медицинской практике. Вот только несколько примеров обширного массива приложений генетики и геномики в медицине сегодня.

Генетика находится в тесной связи с антропологией и медициной. Ее подразделяют на:

антропогенетику – это наука, исследующая наследственность и изменчивость признаков, находящиеся в пределах нормы;
медицинскую генетику, занимающуюся изучением патологических изменений генома и предупреждением их появления.

Клиническая (медицинская) генетика, в частности, занимается изучением:

особенностей проявления патологических и нормальных признаков;
вероятности возникновения хронических заболеваний вследствие генетической предрасположенности и влияния внешней среды.

Ее основными задачами являются лечение заболеваний наследственного характера, их изучение, профилактика, выявление, а также определение путей предотвращения воздействия мутагенных факторов на геном человека.

Статистика показывает, что в человеческих популяциях частота заболеваний генетической природы составляет 2-4%. К ним относятся различные нарушения обмена веществ, также мутации обуславливают некорректное развитие и нарушения функций различных органов и их систем. Например, измененные гены становятся причиной наследственной глухоты, шестипалости, атрофии зрительного нерва и прочих.

При дефекте гена, в котором закодирована структура фермента, способного превращать фенилаланин в тирозин – возникает болезнь фенилкетонурия. При этом, накапливающийся в организме фенилаланин превращается в разнообразные токсины, оказывающие негативное влияние на нервную систему ребенка. Возникают судорожные припадки, нарушения рефлексов, ослабление умственного развития. Частота ее – 1:8000.

Известны хромосомные заболевания, такие как синдром Дауна, полисомия по Х-хромосоме у женщин и прочие, которые возникают в результате нарушения расхождения хромосом при образовании гамет. Диагностируется у 1 из 700 младенцев.
Многие хромосомные нарушения столь тяжелы, что дети если и рождаются, то имеют многочисленные пороки развития и погибают в раннем возрасте.

Мутагенные факторы генных нарушений

Причиной возникновения генных нарушений являются мутагенные факторы, которые подразделяются на физические, химические и биологические.

Физические.К ним относятся различные виды излучения – солнечный ультрафиолет, радиоактивное, другие коротковолновые его формы, а также экстремально высокая или сильно пониженная температура.

Химические. Это наиболее частая причина возникновения геномных нарушений. Ими могут оказаться:

нитраты и другие, использующиеся в качестве удобрений;
химически активные формы кислорода – пероксид в том числе;
сельскохозяйственные яды;
некоторые из пищевых добавок (цикламаты и др.);
нефтепродукты;
лекарственные средства.

А также многие виды бесконтрольно применяемых в косметике и быту химических средств.

Биологические. Это различные биологические вещества, попадающие или синтезирующиеся в организме:

некоторые вирусы и их токсины (вирусы гриппа, краснухи, кори);
окисленные липиды и другие продукты метаболизма, не выведенные из организма;
антигены различных микроорганизмов.

Химически активные вещества-мутагены могут образовывать с ДНК комплексные соединения. Такая, «обвешанная» посторонними молекулами ДНК мало того, что не может принимать участие в транскрипции и репликации, она изменяется, реагируя с агрессивными веществами, теряет куски своей структуры, что приводит к серьезным нарушениям генетического аппарата.

В настоящее время ведутся активные исследования в области генетической медицины. Даже по сравнению с 20-летней давностью, разработаны и введены в практику различные методы диагностики генетических нарушений плода на ранних стадиях беременности, проводятся различные комплексные анализы. Ведутся работы по секвенированию (расшифровке) человеческого генома.
Результаты исследований позволяют разрабатывать новые нормы для различных отраслей промышленности и сельского хозяйства, ограничивающие использование химических соединений, которые могут вызывать мутационные изменения.
Проводится постоянный мониторинг окружающей среды по различным параметрам.