Диагностика галактоземии: скрининг новорожденных

Локус

Локус является местом специфического расположения гена или последовательности ДНК в хромосоме. Вариант последовательности ДНК в определенном заданном локусе называется аллелью (в единственном числе аллель). Последовательность локусов в заданномгеноме называют генетической картой. Генетическое картирование- это процесс определения локуса для определенного биологического признака.

Диплоидные и полиплоидные клетки, хромосомы которых имеют такие же аллели в заданных локусах, называют гомозиготными в отношении этого гена, тогда как те, которые имеют разные аллели этого гена в этом локусе, называются гетерозиготными в отношении этого гена.
Согласно номенклатуре хромосомный локус должен записываться, таким образом, например "6p21.3", где:
• 6 указывает на номер хромосомы;
•р указывает на нахождение в коротком плече (фр. petit - маленький), а q в длинном плече хромосомы;
• 21.3 число, которое идет дальше указывает на расположение непосредственно на плечи: полоска 2, секция 1, подполоски 3.

Дуарте — галактоземия, гораздо чаще встречается у классических или клинических вариантов галактоземии, и также является результатом мутаций в гене GALT. Однако, вместо того чтобы переносить серьёзные мутации в обеих копиях своего GALT-гена, пациенты несут одну копию GALT с тяжёлой (G) мутацией и вторую копию GALT, которая только очень слабо нарушена. Ребёнок с галактоземией Дуарте, как правило, имеет одного родителя - носителя тяжёлой GALT-мутации, и один из родителей, который является носителем варианта Дуарте.

Преждевременная недостаточность яичников – это патологическое состояние, связанное со снижением функции яичников у женщин в возрасте младше 40 лет.

Чем опасна галактоземия? Болезнь нередко путают с непереносимостью лактозы, но это ошибочно. Общее у этих недугов только то, что молоко, в том числе и материнское, становится для новорожденного ядом. Это происходит потому, что генные нарушения вызывают изменения в процессе углеводного обмена.

В норме лактоза молока расщепляется ферментами на глюкозу и галактозу. Галактоза, в свою очередь, также превращается в глюкозу и еще участвует в строительстве клеточных мембран, клеток нервной системы. Но некоторые продукты ее метаболизма токсичны и способны накапливаться в организме, нанося ему непоправимый вред.

При галактоземии нарушен процесс превращения галактозы в глюкозу и другие нужные организму вещества. Если ребенка, больного галактоземией, продолжать кормить молоком, в его организме происходит быстрое накопление ядовитых продуктов метаболизма, приводящее к тяжелым последствиям, включая летальный исход. Именно поэтому раннее выявление генетического заболевания критически важно для малыша.

Диагностика галактоземии: скрининг новорожденных

Определить наличие или отсутствие болезни можно в первые же дни жизни малыша, еще до первого кормления молоком или смесью. Обычно скрининг осуществляют на 3-4-й день, если ребенок родился доношенным, и на 7-й день — если малыш появился на свет раньше срока.

Для исследования берут немного крови из пяточки ребенка. Анализ выявляет уровень галактозы и наличие или отсутствие ферментов, необходимых для ее расщепления.

Если в семье уже встречалась галактоземия, анализ может быть сделан еще во время беременности: для исследования потребуется немного амниотической жидкости.

Ранняя диагностика критически важна для ребенка, так как без своевременно принятых мер погибает ¾ больных галактоземией новорожденных.

Анорексия — это болезнь, которая характеризуется нарушением работы пищевого центра головного мозга и проявляется в виде потери аппетита и отказа от еды.

Спленомегалия – увеличение селезенки в размерах.

Гипотрофия – это патологическое состояние у детей, характеризующее недостаточной массой тела по отношению к возрастным нормам и росту.