БОЛЕЗНЬ ОДНОГО ОСТРОВА

БОЛЕЗНЬ ОДНОГО ОСТРОВА

Самдина Вероника Романовна, 2 курс, 25 группа, лечебный факультет

Преподаватель: к.м.н., доцент, зав.кафедрой Матвеева Ирина Васильевна

ФГБОУ ВО РязГМУ Минздрава России

Кафедра биологической химии с курсом КЛД ФДПО

В больницу поступил больной с жалобами на боли в животе, мышечную слабость, быструю утомляемость. При осмотре и обследовании было выявлено следующее: помутнение роговицы, увеличение лимфатических узлов, гипертрофированные оранжевые миндалины и гепатоспленомегалия.

Назначенный врачом биохимический анализ крови имел следующие значения:

· ЛПВП: менее 1 ммоль/л;

· ТАГ: 2,57 ммоль/л;

· общий холестерин: 7,3 ммоль/л.

Также были выявление отложения холестерина в ретикулоэндотелиальных тканях и сосудах [1].

1. Какой диагноз можно поставить на основании предложенных данных?

2. Какой дополнительный метод диагностики можно провести для правильной постановки диагноза?

3. Какой механизм возникновения данного заболевания?

4. Что применяют в качестве лечения?

Ответ

1. У пациента, вероятнее всего, болезнь Танжье (Танжера) – генетическое заболевание, характеризующееся очень низким содержанием или полным отсутствием ЛПВП и нарушением обратного транспорта холестерина из тканей. Изначально эта болезнь была обнаружена на острове Танжер у берегов Вирджинии, но теперь уже выявлена у людей из разных стран.

2. Для полного удостоверения в правильной постановки диагноза можно провести ректороманоскопию. Это осмотр слизистой оболочки прямой кишки с помощью специального прибора, представляющего собой трубку с освещением. Выявляются желтые пятна на слизистой оболочке прямой кишки, что говорит о скоплении в ней холестерина.

3. Данная патология связана с мутацией гена, кодирующего АТФ-связывающий кассетный белок-транспортер А1, который в норме стимулирует захват холестерина. Мутации в этом гене приводят к тяжелому дефициту ЛПВП в плазме и отложению холестериновых и ретиниловых эфиров и каротеноидов в нежировых тканях (печени, селезенке, миндалинах лимфатических узлах, роговице и слизистой кишечника) [2].

4. Специфическое лечение отсутствует. При значительном увеличении миндалин может потребоваться тонзилэктомия. Диета с низким содержанием жира способствует сокращению размеров печени и предотвращению развития атеросклероза.

С целью повышения уровня ЛПВП можно использовать никотиновую кислоту, статины, секвестранты желчных кислот, ингибитор всасывания холестерина в кишечнике (эзетимиб) и препараты, содержащие омега-3-ПНЖК.

В лабораториях производят внутривенную инъекцию мышам аденовируса, экспрессирующего A1, приводит к 2-3-х кратному увеличению уровня ЛПВП в плазме крови [3].

12 Следующая ⇒