ЧАСТОТА СИНДРОМА ДАУНА В ГОРОДЕ ЧЕЛЯБИНСКЕ ЗА 2012−2018 гг.

Л.А. Рязанова, Д.Ю. Нохрин, И.П. Алфёрова

L.A. Ryazanova, D.Yu. Nokhrin, I.P. Alferova

Южно-Уральский государственный гуманитарно-педагогический университет, Челябинский государственный университет, Региональная МГК,
г. Челябинск, Россия

South Ural State Humanitarian Pedagogical University, Chelyabinsk State University, Regional Medical Genetic Counseling , Chelyabinsk, Russia

e-mail: ryazanovala@cspu.ru

ДОКЛАД

ЧАСТОТА СИНДРОМА ДАУНА В ГОРОДЕ ЧЕЛЯБИНСКЕ ЗА 2012−2018 гг.

FREQUENCY OF DOWN SYNDROME IN THE CITY OF CHELYABINSK IN 2012−2018

Трисомия 21 или синдром Дауна одна из наиболее часто встречающихся геномных мутаций у человека. Причины возникновения генетических аномалий этого типа детально исследованы в период гаметогенеза и начальных этапах эмбриогенеза на лабораторных млекопитающих. Выявлено, что хромосомная патология может возникать под действием химических, физических и биологических факторов. При этом мутагены могут быть экзогенными или иметь эндогенную природу (ошибки метаболизма, нарушение работы генов детоксикации и репарации, стресс, гормональные дисфункции, возраст яйцеклеток). (Слайд 1)

В анализ взяты данные мониторинга хромосомной патологии, проведённой в городской МГК в период с 2012 г. по 2018 г.

Общее число новорождённых за этот период времени, составило 117 267 детей.

Общее число случаев установленной трисомии по 21-ой хромосоме − 217, сюда включены новорождённые с Т21 и плоды, выявленные в ходе пренатальной диагностики и подвергшиеся элиминации. (Слайд 2)

В ходе статистического анализа использовали методы описательной статистики и анализа зависимостей. Рассчитывали абсолютные и относительные (на 10 0000 рождений) частоты случаев Т21; последние снабжали 95%-ными доверительными интервалами (95% ДИ) пуассоновского распределения, рассчитанными в пакете epitools программно-статистической среды R. Различия по частотам считали статистически значимыми при отсутствии трансгрессии 95% ДИ. (Слайд 3)

Наше исследование касается некоторых аспектов экологии человека. Это вопросы связанные с жизнедеятельностью населения, среди них – поддержание высокого уровня здоровья населения, особенности демографического поведения (брачное и репродуктивное). В предыдущих работах нами были приведены данные по изучению встречаемости врождённой патологии и всего разнообразия хромосомных нарушений у новорождённых города Челябинска. Цель исследования: определение частоты одной из самых распространённых хромосомных патологий − синдрома Дауна или трисомии по 21 аутосоме (Т21).

Задачи:

1. Оценка частоты трисомии по 21 аутосоме.

2.Изучение её динамики во времени.

3. Сравнение этого показателя с другими регионами России.

4.Использование полученных результатов в эколого-генетическом просвещении студентов. (Слайд 4)

Результаты проведённого исследования представлены в табл. 1.

Следует отметить, что значения в последней колонке являются завышенными оценками общей частоты, поскольку рассчитываются не на суммарное количество новорожденных и всех элиминированных плодов, а только на число новорожденных. Тем не менее, если считать число всех элиминированных плодов пропорциональным числу новорожденных, то закономерности динамики полученных значений должны соответствовать динамике общей частоты и в некоторых работах они и называются общей частотой. (Слайды 5-6)

На рис. 1 усреднённые за 7 лет данные по г. Челябинску сопоставлены с усреднёнными за 2011-2017 гг. данными по различным регионам РФ и по РФ всего. По отсутствию трансгрессии 95% ДИ видно, что частота случаев Т21 в г. Челябинске статистически значимо превышала общероссийские значения. Такое сопоставление города с областями и республиками является не вполне корректным, однако даёт общее представление и позволяет охарактеризовать уровень трисомий 21 в нашем городе как относительно высокий. (Слайд 7-8)

Выводы

• Результаты проведённого исследования показывают более высокую частоту рождения детей с синдромом Дауна в городе Челябинске по сравнению со средней частотой по Российской Федерации.

• Среди родившихся она варьировала в разные годы от 7,35 до 14,0 и составила в среднем 11,1 случаев на 10 000 новорождённых детей (95% CI: от 9,26 до 13,2).

• Эти данные демонстрируют значительный вклад дородовой диагностики в снижение частоты родившихся детей с Т21.

• Уменьшение частоты данной патологии возможно только при постоянной и целенаправленной профилактической работе с молодёжью. Наблюдающийся общий рост количества новорождённых и плодов с трисомией 21 может быть обусловлен увеличением возраста рожениц, что является общей тенденцией в европейских странах мира, включая Россию

• При этом нельзя исключить и другие причины, обусловливающие хромосомные нарушения. В первую очередь, это экологические проблемы города, связанные с деятельностью металлургических предприятий. Во-вторых, нездоровый образ жизни (вредные привычки) у части населения города, находящегося в репродуктивном возрасте. (Слайды 9-11)