Саузерн-блоттинг применяется для выявления: определение последовательности ДНК

Стр 1 из 2Следующая ⇒

Саузерн-блоттинг применяется для выявления: определение последовательности ДНК

Протокол блоттинга по Саузерну включает все этапы, КРОМЕ: секвенирование

Для косвенной ДНК-диагностика серповидноклеточной анемии необходимо выполнить всё, КРОМЕ: анализ наследственности

Хромосома состоит из: двух цепочечной молекулы ДНК и гистонов

Что такое кариограмма? Графическое изображение диплоидного набора всех хромосом

Строение хромосомы. Всё верно кроме: Х-образный вид хромосомы обусловлен вторичной перетяжкой

Первая классификация и номенклатура хромосом человека называется: Денверская

Многоцветная FISH. Верно всё, КРОМЕ: основгибркомплемнукл послед

Дифференциальное окрашивание хромосом, позволяет идентифицировать хромосомы по характеру поперечной исчерченности

Протокол GTG-дифференциального окрашивания метафазной пластинки лимфоцитов человека включает всё, КРОМЕ: гибрид с ДНК зондом

Полиморфизм генов. Верно всё, КРОМЕ: если оба аллеля гена идентичны, то организм считается гетерозиготным

Полиморфизм генов. Верно всё, КРОМЕ: белок, кодируемый разными аллелями одного гена, обладают разными функциональными свойствами

Полиморфизмы нуклеотидных последовательностей обнаружены: во всех структурах

К полиморфизмам относится всё, КРОМЕ: хромосомные абберации

Каталог менделеевской наследственности у человека. Верно всё, КРОМЕ: моноген бол

100%

К методам детекции мутантных генов не относится: биохимический

Национальный проект по обязательному исследованию всех беременных женщин на генетические заболевания включает: все вышеперечисленное

Скрининг популяции на гетерозиготное носительство включает гены: все перечисленное

Полимеразная цепная реакция включает все этапы, КРОМЕ: выделение ДНК или РНК

Геном человека. Верно всё, КРОМЕ: на сегодняшний день у чел установлены функции всех генов

Структура генома. Верно всё, КРОМЕ: транспозоны встречаются чаще ретротранспозон

Псевдогены. Верно всё, КРОМЕ: в составе присутствуют как промоторы, так и интроны

Клонирование генов осуществляют с помощью: бактерий

Генная инженерия позволяет получить всё, КРОМЕ: лекарственных препаратов органического происхождения

Плазмиды. Верно всё, КРОМЕ: встраиваюся в геном эукариот

Сколько фенотипических признаков у человека имеют установленный тип наследования? 5000

Сколько фенотипических признаков описано у человека на сегодняшний день? 20000

Принцип косвенной ДНК-диагностики основан на выявлении: полиморфного генетического маркёра

Полиморфизм длин рестрикционных фрагментов. Верно всё кроме: учитывается в прямой ДНК диагностики

Секвенирование методом Сингера. Верно всё, КРОМЕ: ответа нет

Плазмиды это кроме: встраиваются в геном эукариот

Выберите кариотип при синдроме Эдвардса?47,+18

Выберите правильное утверждение для хромосомной аномалии с синдромом трисомии Патау: +13

В каких случаях ядра клеток содержат одну глыбку полового хроматина? При нормальном кариотипе

Сколько «барабанных палочек» можно обнаружить в ядрах лейкоцитов при синдроме Шерешевского-Тернера? 0

Назовите причину аномалии развития при синдроме «кошачьего крика». Укорочение плеча при 5 паре хромосом

Как распределяется признак при доминантном Х - сцепленном наследовании? Женщины обычно в 2 раза больше

Какое заболевание можно прогнозировать в потомстве, если применить генеалогический метод исследования? Дальтонизм

Какова формула кариотипа больного, страдающего синдромом Шерешевского-Тернера? 45, Х0

Как определяется частота особей, имеющих в генотипе рецессивный ген по формулам закона Харди – Вейнберга? q^2

Какой метод антропогенетики позволяет оценить степень влияния наследственности и среды на развитие признака? Близнецовый

Назовите самые мелкие акроцентрические хромосомы по Денверской Международной классификации хромосом человека. 21,22 пара

Как называются методы молекулярной генетики, позволяющие определить нуклеотидную последовательность ДНК? Саузерн-блоттинг

Как называют нарушения структуры генома, заключающиеся в изменении количества отдельных пар хромосом? Трисомия, дисомия и тд

Какой метод антропогенетики использует в своих исследованиях скриннинговые технологии? биохимический

Как называется явление, когда в соматических клетках организма одна из парных хромосом представлена в единственном числе? гемизиготность

Назовите вид хроматина, который был назван в честь ученых, открывших это явление. Тельце Барра

На какой стадии митоза проводится анализ кариотипа клеток человека? Метафаза

Назовите анеуплоидный синдром по половым хромосомам. Шерешевский-Тернер, 45, Х0

Какая мутация является летальной для раннего эмбриогенеза? геномная

Какое количество глыбок полового хроматина можно обнаружить у человека с кариотипом 47, ХХХ? 2

Кариотип ребенка 47, ХХ, +18. Каким заболеванием он страдает? Синдром Эдвардса Кариотип женщины 45, ХО. Каким заболеванием она страдает? Синдром Шерешевского-Тернера

Идентичность какого-либо признака у близнецов называется: конкордантность

Признак проявляется редко, не во всех поколениях, у представителей обоих полов. Какой тип наследования характерен для данного признака? аутосомно-рецессивный

Как называется наследование признака, сцепленного с Y-хромосомой? голандрическийГеном организма включает: суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и внехромосомные генетические элементы клетки

Назовите примерный объем геномной ДНК эукариот транскрибируемой в кодирующие РНК? 2%

Какие последовательности, как правило, отсутствуют у «псевдогенов»? промоторы и интроны

Группу регуляторных участков генома входят: все вышеперечисленное

Генетически модифицированные организмы (ГМО): ответа нет

Какие гены, входящие в состав генома, называются полиморфными? Ген, считается полиморфным, если его самый распространенный аллель встречается менее чем у 99% людей или частота наиболее редкого аллеля при полиморфизме должна быть не менее 1%.

Какие мутации генов рассматриваются как «нормальные полиморфизмы»? «молчащие» мутации

Как называются наследственные болезни человека, подчиняющиеся менделевским законам наследования? моногенный болезни

Что является обязательным условием для проведения прямой ДНК-диагностики? знание оперона, содержащего мутантный ген

В каких случаях выявления специфических участков нуклеиновых кислот (получение ДНК-копий) применяется протокол ПЦР с обратной транскрипцией? Любой РНК

Сколько уровней молекулярной организации имеют метафазные хромосомы эукариот? Четыре уровня организации

На каком уровне организации хромосом осуществляется более высокий уровень компактизации гетерохроматина по сравнению с эухроматином? Второй и третий

С чем связан Х-образный вид хромосомы в световом микроскопе в метафазе? Наличие первичной перетяжки

Какие типы хромосом содержит нормальный кариотип женщины? 46, XX

Какой группе хромосом по Денверской классификации относятся средние субметацентрические хромосомы? 6, 7, 8, 11, 12

Для идентификации каких участков хромосом применяется Т-дифференциальное окрашивание?Теломерные

Назовите современные методы молекулярной цитогенетики для целей хромосомной

диагностики? FISH, CGH, PRINS, PNA

C помощью клинико-генеалогического метода можно установить? Установление наследственного характера признака, определении типа наследования признака или заболевания, оценки пенетрантности гена, анализе сцепления генов и картировании хромосом, при изучении интенсивности мутационного процесса, установлении механизмов взаимодействия генов.

Голандрический тип наследования характерен для? мужчин

Заболевание при митохондриальном типе наследования передается? Всем потомкам в равной степени: от матери - всем ее детям

В каких случаях может быть использована косвенная ДНК-диагностика заболевания? Косвенная ДНК-диагностика применяется для определения генетического статуса лиц в семье, отягощенной наследственными заболеваниями, если непосредственное определение мутаций в анализируемом гене невозможно или затруднено.

Какие недостатки имеет метод косвенной ДНК-диагностики? Требуется анализ ДНК нескольких членов семьи, как правило, из 2-3 поколений. Для проведения косвенной ДНК-диагностики у лиц из группы риска необходимо предварительно диагностировать заболевание хотя бы у одного индивида в родословной; т.е. этот метод неприменим для диагностики спорадических случаев. Всегда существует вероятность ошибки (1-3%), связанная с возможной рекомбинацией в мейозе между геном болезни и исследуемым маркёром.

Рестриктаза – это фермент участвующий в? в узнавании и атаке, разрывании ДНК цепи

Во время гель электрофореза молекулы ДНК распределяются в соответствии с? Длиной молекулы

Как называется последовательная серия полиморфных маркеров на одной хромосоме? Гаплотип

Каким методом диагностики определяется гаплотип полиморфных маркеров хромосомы? Косвенная ДНК-диагностика

Определите тип наследования, если в семье - муж болен, его жена здорова, все их дочери больны, а сыновья и их дети здоровы. Доминантный Х

С какой целью для получения метафазной пластинки применяется колхицин? Разрушение микротрубочек веретена деления

Раствор, какой концентрации применяется для разрушения плазматических мембран при приготовлении препарата метафазной пластинки? Гипотонический

Для какого хромосомного заболевания характерны перечисленные внешние признаки:

«Шея сфинкса», низкий рост волос на затылке? Шерешевского-Тернера

Как называется существование в пределах одного организма генетически различающихся

клеток? Мозаицизм

Какой формуле кариотипа соответствует одно тельце Барра в ядрах эпителиальных клеток? 46, XX

На каком уровне спирализации хромосомы, принимают участие гистоновые белки Н2А, Н2В, Н3, Н4? Нуклеосомный, 1 уровень

Какие внешние признаки характерны при синдроме Клайнфельтера? Довольно часто внешними характерными признаками развития болезни являются: Излишняя масса тела по женскому типу; Увеличенная склонность к вредным привычкам; Длинные конечности, высокий рост; Увеличенные молочные железы (в 50% случаев); Позднее появление вторичных половых признаков; Снижение полового влечения.

Какой метод антропогенетики позволяет проводить экспресс-диагностику? биохимический

Какой метод антропогенетики позволяет выявить гетерозиготное носительство рецессивного аллеля? биохимический

Какой метод антропогенетики позволяет оценить пенетрантность аллеля? БлизнецовыйКакой вид деления является причиной формирования политенных хромосом? Эндомитоз

Назовите участок хромосомы, к которому прикрепляются нити веретена деления? Первичная перетяжка

Определите тип наследования: заболевание встречается во всех поколениях, с одинаковой частотой встречается среди мужчин и женщин, у больных родителях рождаются преимущественно больные дети. Аутосомный доминантный

Заболевание, обусловленное голандрическим типом наследования сцеплено с? Y-хромосомой

Определите тип наследования: передача генов, отвечающих за формирование этого признака, осуществляется по материнской линии. Митохондриальный

На каком уровне компактизации хромосомы, видимы две сестринские структуры, соединенные перетяжкой? Хроматидный, 4 уровень

Укажите, какой гистоновый белок участвует в связывании соседних нуклеосом? Н1

На каком уровне компактизации хромосомы, образуется соленоидная спираль? 2 уровень, нуклеомерный

На каком уровне компактизации хромосомы, формируются петлевые домены? 3 уровень, хромомерный

Какому уровню компактизации хромосомы линкерная нить ДНК накручена на гистоновые белки? 1 уровень, нуклеосомный

Какие районы хромосомы позволяет выявить метод дифференциальной Ag-NOR - окраски? ядрышкообразующие

Для каких пар хромосом можно применить метод Ag-NOR дифференциального окрашивания? Акроцентрические, 13, 14, 15, 21, 22

Что такое сайты рестрикции? Место разрыва ДНК рестриктазой

Достоинством прямой ДНК-диагностики является все, кроме? требует образцы всех кровных родственников

Что катализирует ДНК-полимераза при ПЦР? амплификацию искомого фрагмента ДНК

Что такое генофонд? совокупность всех генов в популяции одного вида

Сколько одновременно будет видно полос в определенном месте авторадиограммы в случае гетерозиготной мутации? Две полосы

С какой целью для получения препарата метафазной пластинки применяется гипотонический раствор? Разрушение межхромосомных связей, обособление хромосом

Секвенирование - это? Комплекс методов направленных на расшифровку аминокислотной или нуклеотидной последовательности биополимеров (белков и нуклеиновых кислот).

Частота встречаемости наиболее редкого в геноме полиморфного гена должна быть не менее (%)? 1%

Как называются участки ДНК, возникающие в результате расщепления ее ферментом рестриктазой? «Липкие хвосты»

Укажите ограничения косвенной ДНК-диагностике? спорадические случаи

Сколько телец Барра имеется у женщины при синдроме трисомии - Х? 2 тельца

Какое заболевание имеет в основе геномную аутосомную мутацию? Патау

Назовите хромосомное заболевание, в основе которого лежит геномная мутация. Патау

Назовите все виды мутаций, которые входят в группу заболеваний под названием хромосомные болезни. Геномные хромосомные

Какой признак или заболевание человека определяется исключительно наследственным фактором? Группа крови

Сколько пар аллелей генов обеспечивает наследование резус-фактора у человека? 1

В какой группе хромосом, согласно Денверской классификации, относятся самые мелкие метацентрические хромосомы человека? 19, 20 пара, F группа

Укажите заболевание, которое передается по мужской линии.Гипертрихоз

Пробанд – это: человек, с которого построена родословная

Сибсы – это: потомки от одной пары родителей

Голандрический тип наследования характеризуется: Во всех поколениях, передается от отца к сыну

При каком типе наследования в близкородственных скрещиваниях чаще рождаются больные дети? Аутосомный рецессивный

Близнецовый метод позволяет установить: роль наследственности и среды

Цитогенетический метод позволяет установить: хромосомные абберации

Укажите хромосомные болезни, связанные с изменением половых хромосом. Синдром Клайнфельтера

Синдром Шерешевского-Тернера. Все верно, кроме: ответа нет

Синдром Клайнфельтера. Все верно, кроме: крыловидная складка на шее

Выберите кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера: 45, Х0

Выберите кариотип при синдроме Клайнфельтера: 47, ХХУ

Выберите тип наследования при условии, что заболевание встречается редко и не во всех поколениях; у здоровых родителей рождаются больные дети обоих полов. Аутосомно рецессивный

Выберите тип наследования при условии, что заболевание встречается преимущественно у мужчин; женщины болеют редко и только тогда, когда их отец болен. Сцепленный с Х рецессивный

Выберите тип наследования при условии, что заболевание встречается часто и во всех поколениях; заболевание с одинаковой частотой встречается среди мужчин и женщин. Аутосомно доминантный

Выберите тип наследования при условии, что заболевание встречается только у мужчин; признак передается от отца сыну. Голандрический

Выберите тип наследования при условии, что женщины болеют чаще, чем мужчины; у больного отца все дочери больны, а все сыновья и их дети здоровы. Сцепленный с Х доминантный

Выберите тип наследования при условии, что передача генов, отвечающих за формирование этого признака, осуществляется по материнской линии и не подчиняется менделеевским законам наследования. Митохондриальный

Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота доминантного аллеля гена? p

Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота рецессивного аллеля гена? q

Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота рецессивного признака? q^2

Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота особей гомозиготных по доминантному признаку? p^2

Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота гетерозигот? 2pq

Какой буквой латинского алфавита в уравнении Харди-Вайнберга обозначается частота особей с доминантным признаком? p^2+2pq

Какой метод антропогенетики позволяет оценить вклад наследственности и среды в развитие признака? близнецовый

Какой метод антропогенетики позволяет установить тип наследования, сцепление признаков с полом? Генеалогический

Какой метод антропогенетики позволяет определить частоту проявления в популяции генов, генотипов и признаков?Популяционно-статистический

Какой метод антропогенетики позволяет изучить кариотип, количество и морфологию отдельных хромосом человека? Цитогенетический

Выберите правильное утверждение. Определите триплоидию: геномная мутация, при которой в кариотипе имеется три гаплоидных набора хромосом

Какова основная функция теломер? Защита концевых участков хромосом от рестриктаз

Метод дифференциальной С-окраски позволяет выявлять: центромерные районы хромосом

Для анеуплоидии является правильным: геномная мутация, при которой увеличивается или уменьшается число хромосом из пары гомологичных

Какой группе хромосом, согласно Денверской классификации, относятся малые акроцентрические хромосомы? 21, 22 пара, G группа

Для заболевания, наследующегося по аутосомно-доминантному типу, характерно: Больные в каждом поколении, Болеют в равной степени мужчины и женщины

Для заболевания, наследующегося по аутосомно-рецессивному типу, характерно: Больные не в каждом поколении, Болеют в равной степени мужчины и женщины

Для заболевания, наследующегося по Х-сцепленному доминантному типу, характерно: Больные в каждом поколении, У больного отца все дочери болеют

Для заболевания, наследующегося по Х- сцепленному рецессивному типу, характерно: Больной ребенок у здоровых родителей, Болеют преимущественно мужчины

Синдром трисомии по Х. Синдром Клайнфельтера

Укажите признаки, характерные для больных с синдромом дисомии по хромосоме У. Рост более 200 см, агрессивность, грубые черты лица, выступающие надбровные дуги и переносица, увеличенная нижняя челюсть, высокое нёбо, аномальный рост зубов с дефектами зубной эмали, большие ушные раковины, деформация коленных и локтевых суставов.

При каком типе наследования болезнь человека не связана с повреждением линейных молекул ДНК? Нормальный полиморфизм

При каком типе наследования заболевание передается от больной матери всем ее детям? митохондральный

Какой тип наследования характерен для потомков от близкородственных браков? Аутосомно рецессивный

Какой тип наследования болезней человека называют материнским? Митохондральный

При каком методе генетики человека ген заболевания должен быть достаточно точно картирован? Косвенный метод ДНК диагностики

Как называется четвертый уровень организации хромосом? Хроматидный

Какие участки политенных хромосом называются пуфами? Локальные утолщения -

12 Следующая ⇒