к зачету по курсу «Основы генетики человека»

Вопросы

к зачету по курсу «Основы генетики человека»

к.б.н., доц. О.В. Даливеля

1. Современная генетика как наука, основные категории и понятия.

2. Основные этапы развития генетики

3. Белки, их структура и функции.

4. Химический состав и строение ДНК.

5. Химический состав и строение РНК.

6. Сравнительная характеристика нуклеиновых кислот.

7. Генетический код и его свойства.

8. Особенности репликации ДНК

9. Первый этап белкового синтеза (транскрипция).

10. Второй этап белкового синтеза (трансляция).

11. Понятие – ген, основные группы генов.

12. Понятие – хромосома, группы хромосом (по морфологическому строению).

13. Кариотип человека.

14. Понятие о мутагенах и мутациях

15. Основные принципы классификации мутаций

16. Классификация мутаций на хромосомном уровне

17. Мутационные изменения на клеточном уровне (геномные мутации).

18. Механизм возникновения геномных мутаций.

19. Мутационные изменения на межгенном уровне (структурные мутации)

20. Мутационные изменения на молекулярном уровне (генные мутации).

21. Взаимодействие генов (аллельные, неаллельные).

22. Основные методы исследования генетики человека.

23. Особенности пренатальной диагностики

24. Классификация наследственных болезней

25. Генетические особенности и фенотипическое проявление болезни Дауна.

26. Генетические особенности и фенотипическое проявление болезни Дауна транслокационной формы.

27. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (синдром Эдвардса).

28. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями аутосом (синдром Патау).

29. Хромосомные болезни, обусловленные структурными перестройками хромосом (синдром Кошачьего крика).

30. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера).

31. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром трисомии Х ).

32. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром Клайнфельтера).

33. Хромосомные болезни, обусловленные аномалиями половых хромосом (синдром дубль Y).

34. Механизм возникновения моногенных болезней.

35. Особенности классификации наследственных болезней обмена веществ.

36. Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Ваарденбурга.

37. Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Марфана.

38. Генетические особенности и фенотипическое проявление нейрофиброматоза Реклингхаузена.

39. Нарушение аминокислотного обмена (фенилкетонурия).

40. Нарушения аминокислотного обмена (гомоцистинурия).

41. Нарушения углеводного обмена (галактоземия).

42. Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Ушера.

43. Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Мартина Беллa.

44. Генетические особенности и фенотипическое проявление синдрома Дюшенна.