Письменные задания к теме практического занятия: «Основы молекулярной наследственности. Генные болезни. Неонатальный скрининг в России»

1. Программы «Геном человека» и перспективы, связанные с ее реализацией.

2. Нуклеиновые кислоты – молекулы наследственности, их строение, понятие нуклеотида. Структура и свойства ДНК: денатурация, гибридизация, репликация. Понятие о геноме, его характеристики. Виды и свойства РНК.

3. Гены, их классификация. Свойства генетического кода. Структура и работа гена, центральная догма молекулярной биологии.

4. Генные мутации, их классификация по механизму возникновения и патогенетическому эффекту

5. Этиология, патогенез, клиническая характеристика, диагностика, лечение фенилкетонурии

6. Этиология, патогенез, клиническая характеристика, диагностика, лечение галактоземии

7. Этиология, патогенез, клиническая характеристика, диагностика, лечение врожденного гипотиреоза

8. Этиология, патогенез, клиническая характеристика, диагностика, лечение муковисцидоза

9. Этиология, патогенез, клиническая характеристика, диагностика, лечение адрено-генитального синдрома

10. Неонатальный скрининг: цель, международные критерии, этапы проведения, алгоритмы диагностики фенилкетонурии, врожденного гипотиреоза, муковисцидоза, адрено-генитального синдрома, галактоземии в России.

Электронные базы данных

1. Тестовые задания по дисциплине «Неврология, медицинская генетика» для студентов ЛП факультета размещены на сайте educa.ru в разделе кафедры нервные болезни, нейрохирургия и медицинская генетика

2. Сайты:

www.consilium-medicum.com

www.pubmed.org

www.rmj.ru

www.geneclinics.org.

www.ncbi.nih.gov/omim/(omim)

www.rare-diseases.ru

www.orphanet

www.genereviews

12 Следующая ⇒