Автор:врач-терапевт Санько М.И.

Прогноз.Больные с умеренно выраженной формой гемофилии А обычно не имеют особых осложнений. Тяжелые кровотечения у них развиваются лишь после оперативных вмешательств, повреждений и травм. Пациенты с тяжелой формой заболевания страдают от частых рецидивирующих кровотечений, которые приводят к необратимым деформациям суставов — основной причине их инвалидности. Регулярное обращение таких больных в специализированные гемофильные центры, где организовано амбулаторное лечение гемостатическими препаратами, значительно сокращает частоту кровотечений и предотвращает развитие инвалидизирующих осложнений.

Автор:врач-терапевт Санько М.И.

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

Несвижская ЦРБ

Гемофилия.

Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия встречается достаточно редко ( 1 больной на 10000 новорожденных,или1 на 5000 новорожденных мальчиков).Тяжёлые формы встречаются у 1 из 16000 человек.Во всём мире ,по подсчетом ВОЗ, насчитывается около 400000 человек с гемофилией.В Республике Беларусь около 800 человек страдают гемофилией.В Несвижском районе проживает один человек с гемофилий А.Сегодня в Республике Беларусь осуществляется пренатальная диагностика данного заболевания.Работают 5 областных медико-генетических центров и служба генетики на базе РНПЦ « Мать и дитя».Пренатальная диагностика включает в себя консультирование,обследование семьи для уточнения носительства,выполнение инвазивной процедуры в I и II триместре беременности по акушерским показаниям,проведение молекулярно-генетического исследования для установления поражения плода и определения дальнейшей тактики ведения беременности.

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.