Бүйрек кистозының негізгі варианттары

Нозологиялық формалары; тұ қ ым қ уалайтын тү рлері	Клиникалық белгілері	Морфологиялық ерекшеліктері
Аутосомды рецессивті; балалық типті поликистозды ауру. Неонатальды тү рі	Олигогидроамион; ү лкен іш, бү йректің ұ лғ аюы, олигоурия ацидоз, протеинурия, макро-, микрогематурия; гепатомега-лия, ө кпе гипоплазиясы	90% дистальды тү тікше-лер мен жинағ ыш тү тікшелер кистасы, Бауыр фиброзы
Ювенильді тү рі	2 жастан соң басталады, портальды гипертензия, ацидоз, гипонатриемия, протеинурия белгілері	Милы қ абатта нефрондардың 20 %-да киста, бауыр фиброзы.
Ересектер типті бү йрек поликистозы; аутосомды-доминатты;	Балаларда гематурия, ацидоз, гипонатриемия, гипертензия, бү йрек мө лшерлерінің ү лкеюі. Ақ ыры – СБЖ.	Бү йректің ірі кистасы. 30% бауыр, 10% ұ йқ ы безі поликистозы
Бү йректің микрокистозы (туа пайда болғ ан нефротикалық синдромының «финдік типі»); аутосомды-рецессивті.	Плацентаның ұ лғ аюы. Туылғ андағ ы асфиксия, кө птеген диз-эмбриогенез стигмасы, селективті протеинурия, алғ ашқ ы кү ндері гипопротеинемия, кейінірек – ісік, СБЖ.	Проксимальды каналдағ ы поликистоз
Медуллярлы кистозды ауру (Фанкони нефронофтизі); аутосомды-рецессивті)	2-7 жаста басталады: полиурия жә не полидипсия, шө лдеу, анемия, дене даму мен ө суінің қ алыс қ алуы, ацидоз, гипер-Na+, К+, Са+-урия; гипо-Na+, К+, Са+-емия. СБЖ.	Бү йректің милы қ абаты кистозы, проксимальды тү тікше атрофиясы, интерстициальды фиброз.
Мультикистозды бү йрек; полигенді	Іш қ уысындағ ы кө лемді қ ұ рылым. Емі оталау.	Тотальды бү йрек дисплазиясы
Лоуренс-Муна-Берде-Бидль синдромы, Аутосомды- рецессивті	Семіздік, гипогенитализм, олигофрения, дақ ты ретинит, полидактилия, протеинурия, гематурия	Бү йректің қ ыртысты қ абатында киста, зә р жү йесіндегі басқ ада ақ аулар
Зольвегер синдромы; Аутосомды-рецессивті	Ұ зақ ө мірге сә йкес келмейтін ө кпе, бауыр, бү йрек, жү рек ақ аулары	Шумақ пен қ ыртысты қ абаттағ ы кисталар
Губкалық бү йрек; аутосомды-рецессивті	Жиі екі жақ ты процесс. Белгісіз дамиды немесе гематурия, іштің ауырсынуы	Дистальды тү тікшелердің ұ сақ кө птеген кисталары

Тубулопатия (ТП) – бү йрек тү тікшелерде мембраналық тасымалдауының бұ зылуымен жү ретін аурулар тобы. Ажыратады:

• Біріншілік, заттарды тасымалдау бү йрек тү тікшелерінің мембранасында бұ зылғ ан.

• Екіншілік, ағ зада немесе бү йректегі патологияларғ а байланысты тү тікшелердің за-қ ымдалуы.

Біріншілік ТП-да бұ зылудың патогенетикалық звеносы болу мү мкін:

- мембраналық бү йрек-тасымалдау қ ұ рамының ө згерісі

- энзимопатия – белсенді мемебраналық тасымалдаушылық ты қ амтамасыз ететін фер-менттердің жетіспеуі

- гормондардың ә серіне тү тікше эпителийлері рецепторларының сезімдалдығ ының ө згерісі

- жасушалар цитомемебранасының жалпы қ ұ рлымының ө згерісі.

Фанкони-Дебре-де Тони синдромы (глюкозофосфатаминді диабет, Д витамин резис-тентті рахитпен нанизм). Ә р тү рлі дә режедегі экспресивтілікті аутосомды-доминантты жолмен беріледі. Рахиттегі қ аң қ а деформациялары тә різді ө згерістер болады. Прокси-мальды тү тікше жетіспеушлігі белгілерімен (глюкозурия, аминоацидурия, фосфатурия, бикарбонатурия) жү реді. Қ анда гипофосфатемия, гипокалиемия, ацидоз, сілтілі фосфат белсенділігі, хлорид дең гейі жоғ арлайды. Зә рде – гипераминоациурия, фосфатурия, глюкозурия, натриурия, калийурия.

Емі: Д витамині кө п мө лшері беріледі.

Болжамы: қ олайсыз. 15 жасқ а дейін кө п науқ ас балалар СБЖ-нен ө леді.

Бү йректік глюкозурия – Глюкоза реабсорбциясын қ амтамасыз ететін проксимальды тү тікшенің ферменттік жү йесінің ақ ауы. Аурудың кездесу жиілігі 10 000 балағ а 2-3 ауру, аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалайды. Негізгі кө рінісі – қ андағ ы қ ант дең гейінің қ алыпты кө рсеткішімен глюкоза экскрециясының жоғ арлауы (тә улігіне 2-5 ден 100 г-ғ а дейін). Клиникалық кө ріністер ауыр гликемиямен (бұ лшық ет ә лсіздігі, ащтық сезім, полиурия, кейде физикалық дамудың қ алыс қ алуы, ацетонурия, гипокалиемия) білінеді.

Емі: диета, гипокалиемияны ескере отырып, кө мірсуларды реттеу.

Фосфат-диабет – бү йрек тү тікшелерінде фосфат реабсорбцияның тө мендеуі. Ауру гипофосфатемия мен рахиттің витамин Д резистенті тү ріндегі белгілерімен білінеді.

Емі – фосфатқ а бай диета жә не Д виаминінің немесе оның метоболиттері кө п мө лшері.

Цистинурия – цистин жә не қ ұ рлымы жағ ынан сә йкес келетін лизин, орнит, гомоцистин, дисульфидцистин, аргининнің зә рмен кө п бө лінуімен білінетін, аутосомды-рецессивті тұ қ ым қ уалайтын ауру. Цистин организмде метиониннен тү зіледі. Физикалық дамудың қ алыс қ алуы, лейкоцитурия, протеинурия байқ алады. Жиі пиелонефриттің қ осылуымен, нефрокальциноз дамиды. Нефробиопсия жә не зә рді микроскопиялық тексеруде цистин кристалдарының бө лінуіне негізделеді.

Емі – диетасында аминқ ышқ ылдарғ а бай тағ амдарды шектеу, мембрана тұ рақ тандыратын дә рілер тағ айындау.

Глицинурия – айқ ын глицинурия (1 г-нан жоғ ары) жә не бү йрек тү тікшесінде бү йрек реабсорбциясың бұ зылуымен аутосомды-доминантты тұ қ ым қ уалайтын ауру.

Клиникасына тұ рақ ты лейкоцитурия, нефролитиаз тә н. СБЖ дамиды. Торлы қ абат дегенеративті жә не атрофиялық тү ріндегі кө здің зақ ымдануы кездеседі. Арнайы емі жоқ. Диетасында оксалаттарғ а бай тағ амдар енгізіледі: қ ою шә й, какао, шоколад, қ ызыша, жапырақ ты жасыл кө кө ністер (спаржа, шпинат, кресс-салат, қ ымыздық, ақ желкен), қ ызанақ, қ ара қ арақ ат, итмұ рын; сү тті шектейді.

Иммуноглицинурия (Жозеф синдромы) – аминқ ышқ ылдардың тү тікшенің тасымалдануының бұ зылуымен аутосомды-рецессивті тү рде тұ қ ым қ уалайтын ауру. Клиникасында қ ұ рысу, естудің тө мендеуі, психомоторлық жә не жыныстық дамудың кідірісі, нефролитиз, протеинурия, болып, СБЖ дамиды. Арнайы емі жоқ.

Барттер синдромы – коллагендердің ә серінен тромбоциттердің агрегациялық белсенділігінің тө мендеуі, калий хлорид, простогландин Е₂-нің зә р арқ ылы жоғ арғ ы экскрециясы, альдостерон жә не рениннің қ андағ ы шектен тыс жоғ ары мө лшері байқ алатын, гипокалиемия, гипохлоремиялық метоболикалық алколозбен сипаттала-тын, аутосомды-рецессивті ауру. Бү йректің биопсиясы кезінде юкстогломерулярлы аппататың гиперплазиясы табылады. Клиникасына тә н: тә бетінің тө мендеуі, қ ұ су, бой мен салмақ тың тө мендеуі, бұ лшық еттік ә лсіздік, іш қ ату, полурия, полидепсия, гипокалиемиялық қ ұ рысу, жү ктілік кезінде ерте босану болу мү мкін.

Емі – индометоцин, калий препараты, қ ажет болса – кальций, магний.

Бү йректік қ ансыз диабет – салыстырмалы тығ ыздығ ы тө мен зә рдің кө п бө лінуі жә не антидиуретикалық гормонғ а бү йрек тү тікшелерінің сезімталдығ ы тө мен болатын рецессивті, Х-хромосомды ауру. Ер балалар жиі ауырады. Туғ аннан немесе алғ ашқ ы жарты жылдық та (полиурия, полидепсия, гипернатриемиялық сусыздану, қ ұ су, терінің тургорының тө мендеуі, іш қ ату, бойдың кідірісі, гипотрофия) білінеді. Психомоторлық дамудың қ алыс қ алуы мү мкін. Емі симптоматикалық.

Бү йректік тубулярлы ацидоз – қ андағ ы бикарбонат дең гейінің тө мендігі жә не тұ рақ ты метаболикалық ацидоз, гиперхлоремиямен сипатталатын синдром. Біріншілік тубулярлы ацидоздың екі тү рі бар: дистальды ( І тип) жә не проксимальды (ІІ тип). ІІ тип біраз ауырлау ө теді (129 кесте)

129 кесте

⇐ Предыдущая 123 4 Следующая ⇒