1. Психикалық аурулар жайлы түсінік

1. Психикалық аурулар жайлы тү сінік

2. Психикалық аурулардың шығ у себептері

Психикалық аурулардың шығ у себептері ә ртү рлі. Медициналық жә не психикалық ғ ылыми зерттеулердің қ орытындысы бойынша стресс адамның психикасына ә р тү рлі ә сер етіп, ә ртү рлі психикалық ө згерістерге ә келеді. Психикалық аурулар тұ қ ымқ уалайтын жә не жү ре пайда болатын екі топқ а бө лінеді. Тұ қ ымқ уалайтын ауруларғ а: олигофрения, шизофрения, эпилепсия, маникальды-депрессивті психоз жә не т. б. Жү ре пайда болатын психикалық аурулар кө птеген себептерге байланысты: дұ рыс тамақ танбау, интоксикациялық жағ дайлардың ық палы, заталмасу процестерінің бұ зылуы, экологиялық жағ ымсыз жағ дайлар, қ анның резус факторы жә не т. б.

Медициналық генетика адамда болатын тү рлі тұ қ ым қ уалайтын ауруларды, оларғ а диагноз қ оюдың жә не емдеудің жолдарын зерттейді. Бү кіл дү ниежү зілік статистика бойынша дү ниеге келіп жатқ ан сә билердің шамамен 7—8%-ы тү рлі тұ қ ым қ уалайтын аурулармен ауырады. Сондық тан сол ауруларды жан-жақ ты зерттеу, олардан алдын ала сақ тандыру жә не емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұ л саласы бойынша зерттелетін келесі маң ызды бір мә селе — адамда тұ қ ым қ уалайтын ө згерісті қ андай факторлардың тудыратынын жә не адамзатты кө птеген ауыр зардаптардан қ ұ тқ ару ү шін оларғ а шара қ олданудың жолдарын зерттеу. Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың ө згеруіне байланысты болатын бірнеше тұ қ ым қ уалайтын аурулар анық талды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларғ а Клайнфельтер, Шершевский- Тернер, Даун аурулары жә не т. б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұ рыс жетілмейді, ақ ылы кем болады жә не аяқ -қ олы шамадан тыс ұ зын, денесіне сә йкес келмейді. Бұ л аурудың болу себебі жыныстық хромосомағ а бір Х- тың артық қ осылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығ ы— 47, жыныс хромосомасы— ХХУ дү ниежү зілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығ ы анық талды.

Қ азіргі психогенетика ғ ылымының жетістіктеріне сү йене отырып, хромосомалық аурулардың шығ у себептерін хромосомалық факторлар негізінде анық тауғ а болады: хромосома жиынтығ ының артық не кем болуына байланысты кө птеген ауытқ улар. Клайнфельтер синдромы (ХХУ) жә не У-хромосомасы ық палдарына жү ргізілген зерттеулердің нә тижесінде қ ылмыскерлер мен агрессивті психопаттардың кө пшілігі мутациялық жағ дайғ а ұ шырағ ан, У-хромосомасы артық жағ дайды «хромосомы-убийцы», ал ХУУ – ХХУ хромосомалары бар балалардың ақ ыл-ой кемістігі, интеллект тө мендеуі, тө менгі ә леуметтік адаптациялануы (бейімделуі) жә не агрессивті мінез-қ ұ лық байқ алады.

Еркектерде болатын Кляйнфельтер ауруында, керісінше хромосома саны 47 (XXV) Клетка ядросында қ алыпты жағ дайда еркектерде кездеспейтін жыныстық хроматин болады. Мұ ндай еркектер ә йел пішіндес, екіншісі жыныстық белгісі нашар дамығ ан, бойлары биік болады. Оларда психиканың бұ зылуы кейде шизофрениядағ ыдан, не басқ а аурудан ажыратылмайды. Кейбір тұ қ ым қ уалайтын ауруларда фермент жү йелерінің биохимиялық ө згерулері болады. Бұ ғ ан фенилкетонурия жатады. Қ алыпты жағ дайда фенйлалалин амин қ ышқ ылының ыдырауы тө мендегідей болады\ Фенилаланин-> тирозин -> тироксин -> адреналин -> норареналин-> меланин. Бұ л тізбек фенилаланин-> тирозин кезең інде бұ зылады. Организмде фенилаланин жиналып, басқ а жолмен пирожү зім қ ышқ ылына дейін ыдырайды. Бұ л қ ышқ ыл жаң а туғ ан сә бидің зә рінде жиналады. Фенилкетонурияда ақ ыл кемістігі дамуының алдын алу ү шін бұ л кемістікті жоятын гидролизаттарды \берлафен\ береді. Кейде дені сау адамдарда фенилаланиннің ыдырауы бұ зылып, оның зердегі мө лшері жоғ ары болады.

Ал психикалық аурулардың жү ре пайда болатын тү рлерінің шығ у себептеріне стресстің -жан кү йзелісінің ық палы ерекше. Стрестің кү рделі формасы психикалық жарақ аттар немесе психогения -деп аталатын жағ ымсыз психикалқ ә серлер салдарынан пайда болатын ә р алуан аурулы кү йлерді туғ ызады. Психогения бір сә ттік кү шті жарақ аттық салдарынан немесе біршама ә лсіз, бірақ ұ зақ қ а созылғ ан психикалық жарақ аттық салдарынан пайда болады: Оның пайда болуына соматикалық кү йдің алдын ала ө згеруі, ағ заның бұ рынғ ы болғ ан аурулардан ә лсіреуі, ұ йық тамаушылық, қ ан жоғ алтпаушылық жә не басқ а жағ дайлардың ү лкен маң ызы бар. Психогения принципті тү рде толығ ынан кері қ айтатын аурулы кү й болып табылады. Сондық тан, егер басқ а бір қ осымша зияндылық болмаса, қ андай бір уақ ыт ө ткеннен соң жарақ атты жағ дай ө тіп кетісімен жойылып кетеді. Психогенияның бірың ғ ай жіктемесі ә лі кү нге дейін жоқ. Мү лың ө зі оның кү рделілігімен, аралас кө ріністерінің болуы, психогенияғ а деген бірың ғ ай кө рінісінің болмауымен ғ ана емес, сондай - ақ псйхогенияғ а принципті тү рде тә н кері қ айтатын дамудың кейде білінбеуінен, соғ ан орай аурудың белгілі дэрежеде ұ зақ дамуының орын алатындығ ымен тү сіндіріледі.

Психогенияны кө біне реактивтік кү й реактивтік психоздар, немесе невроздар деп екі ү лкен топқ а бө лінеді. Реактивтік кү й, психогенді немесе реактивті психоздар. Белгілі болғ ан сан алуан тү рлі реактивтік психоздардан реакциялардың мынадай типтерін бө ліп кө рсетуге болады: 1) Шокты психогенді реакция; 2) истериялық психотиялық реакция (истериялық психоздар); 3) реактивтік психогенді сарыуайымшылдық; 4) реактивтік психогенді сандырақ тә різдес кү й. Реактивтік кү йлердің аталғ ан тү рлерінің арасында берік шек жоқ. Олардың аралас кү йлері, сол сияқ ты реактивтік психоздың бір тү рінің басқ асына алмасуы болады.

Шокты психогенді реакциялар Мұ ны да кейде невроздар, аффектілі-шокты реакциялар, эмоциогенді невроздар деп атайды. Кү тпеген жерден айтылғ ан ө те кү шті кү йзелістерден, ауыр жағ дайлардан, ө мірге қ ауіп тө ндіретін жағ дайлардан, бір сө збен айтқ анда, эсері жағ ынан адамғ а сезімдік шок тудыра алатын жайлардан пайда болады. Сезімдік шоқ қ а жер сілкіну, кө лік апаты, сү мдық кө рініс, кө п адамдар тү ратын ү йлердегі ө рт жә не: басқ алары жатады. Психогенді шоктық реакциялар ә детте реактивтік ступор немесе реактивтік қ озу қ имылы арқ ылы пайда болады. Реактивті психогенді ступор кенеттен пайда болғ ан қ имылдай алмаушылық ә серінен білінеді.

Адам ө лім қ аупіне қ арамастан орнынан қ озғ алмайды, бір де қ имыл жасай алмайды, бір де сө зді айтуғ а кү ші келмейді. Мұ ның кейінгісі мутизм деп аталады. Реактивті ступор эдете ұ зақ ка созылады да, бірнеше минуттан бір сағ атқ а дейін болады. Содан кейін барып, адам басқ а турлі ә серге ауысады. Оқ та-санда шоктық реакцияда кө біне сезімдік салз зардап шегеді, сө йтіп, сезімдік жағ ынан сал болу деп аталатын кү й басталады. Барлық сезім бір сә тке семіп қ алғ андай болады да, маң айдағ ы ө тіп жатқ анғ а сезімдік жағ ынан жауап бермейді. Сонымен бірге оның ойлау қ абілеті толығ ынан дерлік сақ талады, адам бә рін кө реді, бә рін байқ айды, бірақ кө біне ө лім қ аупіне қ арамастан осының бэрін сырттай бақ ылап тү -рғ андай болады.

Реактивті психогенді қ озу кенеттен пайда болғ ан абыр-сабыр, мэнсіз қ имылдық мазасыздық пен сппатталады. Адам шырқ ү йіріліп, кө птеген қ ажетсіз қ имылдар жасайды, қ олдарын мақ сатсыз сілтеп, айқ айлайды, кө мек тілеп, жалбарынады. Сол сә тте қ ұ рылу жолын кө ре алмай, кө мек сү рап, жалбарынады. Қ ейде ешбір мақ сатсыз жү гіре жө неліп, кө біне жаң а қ ауіп туатын жақ қ а қ арай ұ мтылады. Егер бірнеше адам осындай психогендік қ озуғ а ү ліыраса, мұ ндай қ ұ былыс ү рейге бой алдыру деп аталады. Реактивті қ озу да ступор сияқ ты сананың алжасу кү йі жә не одан кейін болатын амнезиямеи бірге жү реді. Шоктық реакцияғ а аяқ асты, ағ ыл-тегіл терлеу, мазамыздану тә н болады.

Истериялық психоздар (истериялық психотикалық реакциялар)Реактивтік кү йдің тү рлері ә р алуан болады. Олардың клиникасы да алуан тү рлі болып келеді. Бірақ ә детте истериялық психоздың ү ш тү рі бө ліп қ арастырылады: 1) жалғ ан кемшілік; 2) пуэрилизм; 3) сананың истериялық алжасуы. Жалғ ан кемшілік мынадан білінеді: адам кенеттенр ақ ымақ танып қ алғ андай болады, ең бір қ арапайым сұ рақ тарғ а ө те бір қ исынсыз жауаптар береді. Жалғ ан кемшілік екі тү рге — сарыуайымшылдық жә не абыржушылық болып бө лінеді. Сарыуайымшылдық тү рінде ауру тежелген, босаң болып келеді, кө п жатады, ө зіне қ арамайды. Жанама сө з симптомы мү лдай ауруларда кө біне теріс жауаптар тү рінде байқ алады. Абыржушылық тү рде ауру мазасыз, ә бігершіл келеді, бір орында отырмайды, билейді, секектейді, қ исандайды, кө п сө йлеп, жылдам жауап қ айтарады. Жалғ ан кемшіліктің басқ а бір тү рі Ганзер синдромы деп аталады. Ганзер ө зі сипаттағ ан психозды «ерекше истериялық алжасу кү йі» деп атағ ан.

Пуэрилизм мінез-қ ұ лық та балағ а тә н сипаттың болуы кездескендіктен осылай аталалы. Ауру психикалық жарақ атқ а жауап қ айтарғ анда инфантидьді мінез-кү лық тү рінде ауруғ а сә йкес реакция жасайды. Соның салдарынан ол баланың даусымен сө йлей бастайды, ө зінің анасына жіберуді, жә бірлемеуін, қ олына алып, кө теруін, ойыншық сыйлап, конфет беруін сұ райды, қ ың ырлық жасап, балаларша ағ айлары мен апайларына ренжиді. Пуэрилизм клиникалық кө ріністе басым болғ анымен, оның ішінде жалғ ан кемшіндікпен немесе сарыуайымшылдық кү ймен ү лттасып келеді.

Реактивтік (психогендік) сарыуайымшылдық — жабырқ аң қ ы кү й, ү лкен бақ ытсыздық қ а, аса кү йзелісті айырылуғ а, ү міттін, ү зілуіне байланысты болатын адамның эдеттегі реакциясы. Сондық тан да қ айғ ығ а болатын ә деттегі реакция мен соғ ан байланысты туындайтын аурулы кү йдің шегін ажырату айрық ша қ иын. Мұ ндағ ы айырмашылық — реакция дә режесіне, оның кү шіне жә не басқ а кү йзелістерден ү стем болуына байланысты болсын, ү немі мү қ ият жасала бермейді. Аурудың ең сесі тү скен, жабыраң қ ы келеді.

Реактивті сарыуайымшылдық тағ ы науқ ас кө біне ө з-ө зін ө лтіруге ә рекеттенетіндіктен ең бір қ атал бақ ылауды қ ажет етеді. Реактивтік сарыуайымшылдық тың барысы оны туғ ызғ ан жарақ атқ а байланысты болып, апталар мен айларғ а созылуы мү мкін, бірақ сарыуайымшылдық басқ а аурулармен қ абаттасып, асқ ынып кетпесе, ә детте толық сауығ умен аяқ талады. Реактивтік (психогенді) сандырақ тың пайда болуы жеке бас ерекшелігіде, оның ішінде кү дікшілдік, ү рейге бой алдырушылық немесе керісінше ө зін-ө зі асыра бағ алау, ө з менмендігінің шектен тыс осал жә не басқ а қ асиеттер себепші болады. Реактивтік параноидтың пайда болуына себепші болатын жағ дайларғ а маң айдағ ылардан тұ йық талып қ алу, есітудің кілт нашарлауы немесе тү сініксіз тілде сө йлейтін адамдардың ортасында болу сияқ ты себептер де жатады.

Психогенді параноидты сандырактық қ ұ рылым кө біне параноидты психопаттарда болады. Бірақ қ андай бір болмасын, мінез-кү лық ерекшелігі бар адамдарда да кездесуі мү мкін. Кө п жағ дайда бұ л - қ ызғ аныш, аң ду, қ арым-қ атынас — ойлап табушылық сандырағ ы болып келеді. Кей жағ дайда басқ а сйпаттағ ы сандырақ тық сенім кездесетіндігін айта кету керек. Бұ ғ ан ө зін-ө зі айыптау сандырағ ы, ө те сирек кездесетін жадылап алу сандырағ ы жатады жә не т. б.

Индукциялық сандырақ мынадан кө рінеді ауруғ а жақ ын адам оның сандырақ идеяларын бө лісе бастайды. Аурулық кө зқ арасты бойынша «жұ қ тыру» мына жағ дайларғ а себепші болады: 1) тығ ыз қ арым-қ атынас, бірге ө мір сү ру, ауру адаммен ү немі байланысқ а тү су; 2) ауырғ ан адам, айталық, шизофрениямен ауырғ ан болсын, ү немі ү лкен беделге ие болғ ан, оғ ан деген шексіз сеніммен жэне аса кү шті ү йірсектіктен, оның ү стіне, ол ақ ылдырақ эрі білімдірек болғ андық тан, сайып келгенде, ауруыжайлы кө зқ арстарын бө ліседі; 3) индукциялық сандырақ тық та сенгіштік, шектелушілік, бірқ атар жағ дайларда кем ақ ылдық тың болуы; 4) ауру адамда кейбір сандырақ қ а ұ қ сас оның ойынша дұ рыс сандырақ идеялардың баяу дамуы.
№ -8 дә ріс

Хромосомалық ауытқ уларды психогенетика ғ ылымында «хромосомалық абберациялар» деп атайды. Абберация «бұ зылу», «ауытқ у» деген мағ ынаны білдіреді. Хромосомалық ауытқ улардың себептері кө птеген (эндогенді, экзогенді) факторларғ а байланысты. Хромосомалардың ауытқ улары аутосомалық жә не жыныстық ерекшеліктеріне байланысты: анеуплоидия, трисомия, моносомия, дисомия болып бө лінеді. Аталғ ан ауытқ улардың медициналық синдромдары бар: Даун синдромы, Патау синдромы, Эдвардс синдромы, Шерешевский-Тернер синдромы, Клайнфельтер синдромы жә не т. б.

Клеткалардың бө лінуі ( митоз) кезінде хрососомалардың орын ауыстыруы, алмасуы, айқ асуы сияқ ты жағ дайлардың пайда болуы адам кариотипының ( адам хромосомасының жиынтығ ы) ө згерістеріне жә не ауытқ уларына ә келеді.

Организмдегі белгілердің кө пшілігі кө птеген гендердің бақ ылауымен дамиды. Гендердің тә уелсіз алмасуы, олардың хромосомалардың ә р жұ бында орналасуына байланысты. Ә рбір хромосомада бірнеше гендер болғ андық тан, хромосоманың мө лшерімен тығ ыз байланысты болып келеді. Бір хромосоманың бойында орналасқ ан гендер ү немі бір-бірімен тә уелсіз ү йлесе бермейді, яғ ни оның нә тижесінде ұ рпақ та аталық -аналық тарындағ ы кө п белгілер қ айталанады.

Мендель заң дылық тарының екінші рет ашылуына дейін, 20ғ. аяғ ында тұ қ ым қ уудың хромосомаларымен байналысты екендігі айтылды. Бұ л пікірді неміс ғ алымы Август Вейсман 1895ж ө зінің ”ұ рық плазмалары “атты жорамалында организмнің ә р тү рлі мү шелерінің дамуына ә сер ететін хромосомаларда ерекше қ ұ былыстық бірлік-биофоры бар деп айтқ ан.

Тұ қ ым қ уудың хромосомалық теориясын 1910ж америка ғ алымы Т. Морган жә не оның оқ ушылары А. Стертевант, К. Бриджи жә не Г. Миллер дә лелдеп берген. Т. Морган тұ қ ым қ уудың материалдық негізі шоғ ырланғ ан гендері бар хромосомалар деп айтқ ан жә не ол ө зінің ғ ылыми кө зқ арасын дә лелдеу ү шін зерттеуге қ олайлы жеміс шыбыны –дрозофила меланогастерді пайдаланады. Осындай мың дағ ан шыбындарды тексеруден ө ткізгенде кө птеген белгілердің ө згергені жә не олардың тұ қ ым қ уатындығ ы айқ ындалды. Осы қ асиеттердің тұ қ ым қ ууын жә не ажырасуын дигибридтік немесе одан да кү рделі шағ ылыстыру арқ ылы талдау- тұ қ ым қ уудың хромосомалық теориясын дә лелдеуге себеп болды.

Хромосомалардың бір жұ бында ө зара тіркесулі гендер сол хромосомада орналасқ ан басқ ан гендер тобымен бірге ұ рпақ қ а ауысып, тұ қ ым қ уалайды. Гендердің еркін комбинация жасамай, топталып тұ қ ым қ ууын гендер тіркесі деп атайды. Тіркес тұ қ ым қ уу қ ұ былысын ағ ылшын ғ алымдары В. Бэтсон жә не Р. Пеннет 1906ж жұ пар иісті бұ ршақ пен тә жірибе жасап ашқ ан. Кө птеген тә жірибелер бір хромосомағ а шоғ ырланғ ан гендер тіркесі болатындығ ын кө рсетті, яғ ни олар бір-бірінен тә уелсіз ажырап кетпей, кө бінесе бірге тұ қ ым қ уалайды. Мысалы; егер ұ зын қ анатты сұ р шыбын (доминант-BBVV)мен шала жетілмеген қ анатты қ ара(bbvv-рецессив)шыбынды шағ ылыстырсақ бірінші ұ рпақ тың бә рі жетік қ анатты сұ р болып шығ ады. Бұ л екі жұ п аллель бойынша пайда болғ ан гетерозигота.

Шынында тек қ ана екі –ақ тү рлі фенотипі бар аталық –аналық тарына ұ қ сас; ұ зын қ анатты қ ара жә не шала қ анатты сұ р шыбындар ғ ана шық ты. Бұ л тә жірибеде белгілердің толық тіркестігі байқ алады. Ө зара тіркескен гендер тобының саны, сол тү рдің хромосомаларының гаплоидтық санына сә йкес келеді. Олардың саны жеміс шыбынында –4, жү геріде –10. арпада –7, адамда –23. т. с. с. Осындай сә йкестік тұ қ ым қ ууда хромосоманың маң ызды роль атқ аратындығ ына дә лел.

Толымсыз тіркес. Бір хромосомаларда орналасқ ан гендер еркін комбинация жасай алмай, белгілі бір дә режеде бір-бірімен тіркес болады да, бірге тұ қ ым қ уады. Егер гомологты хромосомалар бө лшектерімен алмаспаса тіркестік толық болады.

Кроссинговер. Т. Морган жә не оның мектебінің зерттеулері гомологиялық хромосомалар жұ бында гендер ү немі алмасып отыратынын айтқ ан. Тиісті гендері бар гомологиялық хромосомалардағ ы сә йкес учаскелердің алмасу процессі хромосомалардың айқ асуы немесе кроссинговер (ағ ылшын. ”кроссинг’’ ”овер’’-айқ асу )деп аталады. Ол хромосомаларда орналасқ ан гендердің жаң а ү йлесулерін қ амтамасыз етеді. Ү йлескен жаң а белгілері бар организмдердің пайда болу жиілігіне қ арап, хромосомалардың айқ асқ андығ ы жө нінде пікірайтуғ а болады. Мұ ндай организмдерді рекомбинаттар деп атайды. Кроссинговерге ұ шырағ ан хромосомалары бар гаметалар, кроссенговерлі деп, ал кроссинговерге ұ шырамағ ан гаметалар кроссоверлі емес гаметалар деп атайды. Енді осы кроссоверлі гаметолардан пайда болғ ан ұ рпақ тар кроссоверлер немесе рекомбинанттар деп атайды.

Кроссинговердің мө лшері анализдік шағ ылыстыру ұ рпақ тарының жалпы санымен кроссинговер саны арасындағ ы қ атынаспен ө лшенеді. Жаң а ү йлескен тү рлердің саны айқ асу жиілігіне байланысты болғ андық тан тө мендегі формуламен анық талынады Айқ асу жиілігі=кроссинговерлік тү рлердің саны х100/ұ рпақ тың жалпы саны Кроссинговер мө лшері процентпен кө рсетіледі. Кроссинговердің бір проценті гендер ара қ ашық тығ ының бірлігі болып табылады. Кроссинговер неғ ұ рлым жиі болса, хромосомалардағ ы гендер солғ ұ рлым жақ ын орналасқ анын кө рсетеді. Бұ л жағ дайды шешуде ең бек жасағ ан Морганның оқ ушысы А. Стертевант1911ж тұ қ ым қ уудың тағ ы бір заң ы –аддитивтік (лат’’аддитибус‘’-қ осылу, ү стеме) заң ын ашты

Егер кроссинговер тек бір нү ктеде ғ ана жү рсе, ол дара деп, егер екі нү ктеде жү рсе, қ ос қ анат, ү ш нү ктеде жү рсе, ү шқ анат, т. с. с. деп аталады. Кроссинговердің жиілігі гендердің арақ ашық тығ ына байланысты, гендер хромосоманың бойында неғ ұ рлым жақ ын орналасқ ан, солғ ұ рлым олардың ө зара ү зілісі аз болады да, жаң а ү йлесімдер проценті азаяды. Керісінше, хромосомалардағ ы гендердің бір-бірінен арасы алшақ болса, олардың арасындағ ы ү зілісі кө бейіп 50%-ке дейін жетеді, яғ ни мұ нда гендердің тә уелсіз комбинациясы жү реді. Кроссинговер жиілігі50%-тен жоғ ары болмайды, себебі гендер арасы ө те алшақ болғ анда қ осқ абат кроссиговер жиі кездеседі. Хромосоманың бір жерінде жү ретін кроссинговердің оғ ан жақ ын жердегі кроссинговерді болуыинтерференция деп аталады. Қ ос қ абат айқ асуда гендердің арасы жақ ын болса, интерференция ә сіресе кү шті болады. Интерференция мө лшерін ө лшеуге де, болады. Оның ә сері байқ алғ ан қ ос қ абат ү зіліс санының ә рбір толық тә уелсіз ү зілістердің болуы мү мкін санына қ атынасымен ө лшенеді.

Тіркесу тобында ген белгілі бір орын алатындық тан, хромосомадағ ы гендердің орналасу тә ртібін анық тауғ а жә не хромосомалардың генетикалық картасын жасауғ а мү мкіндік береді. Белгілі бір тіркесулер тобына кіретін гендердің салыстырмалы тү рде орналасу схемасын хромосомалардың генетикалык картасы деп атайды. Бұ ндай карталар гомологиялық хромосомалардың ә р жұ бы ү шін жасалады. Генетикалық карта арқ ылы адамның -23-нен, он тіркесу тобы негізіне кө п гендердің Х жә неУ-хромосомада орналасқ аны анық талғ ан. Генетикалық картаның маң ызы: белгілердің тұ қ ым қ уалау сипатын болжап айтуғ а мү мкіндік береді.

Хромосомалар айқ асуының механизмі мейоздың 1-профаза кезең індегі гомологиялық хромосомалардың кү йіне байланысты болады. Ә р хромосома бивалент кезінде екі хроматидадан тұ рады. 1- профазада гомологиялық хромосомалар сә йкес учаскелерімен конъюгацияланады. Сө йтіп, конъюгация – гомологиялық хромосомалар арасында кроссинговер жү ре алатын жалғ ыз кезең б. т. Сонымен, кроссинговер 4 хроматида сатысында ө теді жә не ол хиазмалар тү зілу кезең інде сә йкес келеді. Хроматидалардың айқ асу механизмі жө нінде бірнеше гипотеза бар, бірақ бұ лардың біреуі де гендердің рекомбинациялану фактілерін жә не бұ л кезде байқ алатын цитологиялық кө ріністі толық тү сіндіре алмайды. Жалпы хромосомалар клетка жү йесінің ажырамас бө лігі болып табылады.

Хромосомалардың айқ асуы физиологиялық, физикалық жә не биохимиялық кү рделі процесс ретінде, оғ ан сыртқ ы ортаның факторлары тұ тас организмнің жә не жеке клеткалардың қ ызмет ету кү йі ә сер етеді. Хромосомалар айқ асуында центромерада аса маң ызды роль атқ арады. Хромосоманың ә р тү рлі учаскелеріндегі айқ асу жиілігіне гетерохромотинді жә не эухромотинді аудандардың бө лінуі ә сер етеді. Осыдан айқ асу жиілігінің ү лкен ө згеріке ұ шырайтыны байқ алады. Гетерохромотинді жә не эухромотинді аудандардың маң ызы: Осы аудандардағ ы хромосома жіптерінің шиыршық талу дә режесімен байланысты. Ал шиыршық талу гендердің цитологиялық ара – қ ашық тығ ын азайтады. Осығ ан дейін біз кроссинговердің генотипке жә не ол анық тайтын клеткамен организмнің физиологиялық кү йіне тә уелді екенін қ арастырдық. Айқ асудың мұ ндай тү рін спонтанды кроссинговер деп атайды. Бірақ организмнің айқ асу жиілігін ө згерту ү шін сыртқ ы ортаның ә р тү рлі факторлармен ә сер етуге болады.

Ә р тү рлі факторлармен қ олдан ә сер ету нә тижесінде болғ ан айқ асуды индукцияланғ ан (лат. “индукцио” – қ оздыру) кроссинговер деп атайды. Хромосомалардың айқ асуына ә сер ететін факторлар:

·
жоғ арғ ы жә не тө менгі температура

·
иондаушы сә улелер

·
клеткаларда кальций, магний

Сонымен нә сілдік заттың хромосоманың шамалы санында шоғ ырлануының эволюциялық маң ызы зор, осығ ан байланысты организмдердің белгілі дең гейдегі тұ рақ тылығ ы қ амтамасыз етіледі – егер хромосомадағ ы гендер тіркесі болмаса, ұ рпақ тарда миллиондағ ан белгілер комбинациясы пайда болып, тү рдің шығ уына, ө мір сү руіне ү лкен нұ қ сан келер еді.

⇐ Предыдущая 12