11 сұрақ Адам геномының сипаттамасы

Адам геномикасы -молекулалық медицинаның негізі болып, тұ қ ым қ уалайтын жә не тұ қ ым қ уаламайтын ауруларды анық тау, емдеу жә не алдын-алу, болдырмау ә дістерін қ алыптастыру ү шін маң ызды рө л атқ арады. Геномиканың негізгі бө лімдері: қ ұ рылымдық, қ ызметтік, салыстырмалы, эволюциялық жә не медициналық геномика.

Адамның сома жаеушасындағ ы (2n) ДНҚ -ның жалпы мө лшері 6, 4. 10⁹ н. ж. тең, яғ ни гаплоидтық хромосома жиынтығ ында (n)-3, 2. 10⁹ н. ж. ДНҚ молекуласының 99, 5 хромосомаларда кездеседі жә не бұ л ядро ДНҚ -сы болып табылады. Ядродан тыс ДНҚ молекуласы-митохондрияларда, цитоплазмада (0, 5 )-сақ иналы ДНҚ кү йінде кездеседі.

ХХ-ғ асырдың 60-жылдары Р. Бриттен жә не Э. Дэвидсон эукариоттар геномының молекулалық қ ұ рылысының ерекшеліктерін, яғ ни геномның ә ртү рлі учаскелерінің тү рліше рет қ айталанатынын ашты. ДНҚ молекуласының қ айталанбайтын, орташа қ анталанатын, ө те жиі қ айталанатын учаскелері белгілі.

Кайталанбайтын учаске ДНҚ молекуласының бойында бір дана кү йінде кездеседі жә не бү л жерлерде барлық структуралық гендер орналасқ ан. Оның ү лесіне ДНҚ молекуласының 75 кө лемі тиесілі. Геномның қ алғ ан 25% - қ айталанатын нуклеотидтер бірізділігі болып табылады. Олар жү зден мың дағ ан ретке дейін қ айталануы мү мкін.

Оларды дисперсияланғ ан (біркелкі таралғ ан) жә не сателиттік ДНҚ бірізділіктері деп бө леді.

Дисперсияланғ ан (біркелкі таралғ ан) ДНҚ бірізділіктері (геномның 15% кө лемін қ ұ райды) ДНҚ молекуласының бойына біркелкі бытыраң қ ы таралып орналасқ ан. Оларғ а SINE (қ ысқ а элементтер), LINE (ұ зын элементтер) жә не басқ а да бірізділіктер кіреді.

Жеке SINE- бірізділіктерінің ұ зындығ ы 90-500 н. ж., ал LINE -бірізділіктерінің ұ зындығ ы 7000 н. ж. дейін жетеді.

SINE - бірізділіктерінің кейбіреулерін ALu- бірізділіктері деп атайды, себебі олар ALu - рестриктазалар арқ ылы кесіледі. Адам геномында 300 000 нан 500 000-ғ а дейін АІu - бірізділіктер табылғ ан. Бұ л бірізділіктердің бір ерекшеліктері — олар ө здігінен кө шірмеленіп, ДНҚ -ның кез-келген бө ліміне, сол сияқ ты гендерге, қ ыстырылып қ осылуы мү мкін. Соң ғ ы жағ дайларда олар мутация пайда етіп ген қ ызметін бұ зады.

Сателиттік қ айталанулар хромосомалардың ә р тү рлі учаскелерінде бумаланып жинақ талғ ан жә не кө птеген рет қ айталанатын тандемді бірізділіктерден тұ рады. Сателиттік ДНҚ геномның шамамен 10% қ амтиды жә не а-сателиттік, минисателиттік жә не микросателиттік ДНҚ -лар деп бө лінеді.

α -Сателиттік ДНҚ, ә детте, барлық хромосомалардың центромераларының айналасында орналасқ ан. Олардың негізі 171 нуклеотидтер жұ птарынан тұ рады жә не жұ птасып (тандемді) мындағ ан рет қ айталанады.

Минисателлиттік ДНҚ - 20-70 нж. тұ ратын жә не ондағ ан рет жұ птасып (тандемді) қ айталанатын бірізділіктер.

Микросателликтік ДНҚ - 2-4 нж. тұ ратын, жалпы ұ зындығ ы жү здеген нуклеотидтер жұ птарынан аспайтын, жұ птасып (тандемді) байланысқ ан қ айталанулар типі болып табылады.

«Адам геномы» атты ғ ылыми бағ дарлама ХХ-ғ асырдың 90-жылдары басталып 2001-2003-жылдары толық аяқ талды. Бұ л бағ дарламаны орындауғ а Қ ытай, Жапония, Франция, АҚ Ш, Ұ лыбритания елдерінен 20-ғ а жуық ғ ылыми зерттеу мекемелері ат салысты. Бұ л бағ дарламаның негізгі мақ саты адам геномын зерттеп секвендеу (секвендеу-барлық хромосомалардағ ы ДНҚ молекуласының нуклеотидтер бірізділігін анық тау) жә не адам хромосомаларының физикалық жә не генетикалық картасын қ ұ растыру болып табылады. Адам геномын секвендеу, адам геномының табиғ и нұ сқ аларын талдау, ең жиі кездесетін полиморфизм- жекелеген нуклеотидтер полиморфизімін, ашуғ а, полиморфизм картасын қ ұ растыруғ а мү мкіндік берді.

Жекелеген нуклеотидтер полиморфизмі дегеніміз-ДНҚ молекуласының бір бө лімінде бір нуклеотидтің екінші бір нуклеотидпен алмастырылуы. Бұ л фермент белсенділігінің ө згеруіне алып келеді. ЖНП-ДНҚ -ның ә рбір килобазасында (1 кб=1000 нуклеотидке тең ) кездеседі. Адам геномының ұ зындығ ы 3, 2 млрд н. ж. тең десек, онда геномда кездесетін ЖНП халпы саны 1, 6-3, 2 миллиондай болады. Олардың 2, 5 миллионғ а жуығ ы анық талды. Ә рбір адам бір-бірінен гем қ ұ рамында кездесетін бір нуклеотидтер жұ бының ө згеше болуы арқ ылы ерекшелінеді жә не бұ л адамдар фенотипінің сан алуан тү рлі болуына алып келеді. ЖНП қ артасын қ ұ растыру мультифакторлы полигенді патологиялардың, мыс. рак, диабет, психикалық аурулар т. б. дамуына жауапты гендерді идентификациялауғ а мү мкіндік берді.

Қ азіргі таң да адамның 3000-нан астам тұ қ ым қ уалайтын ауруларының нақ тылы гендерінің орналасқ ан жерлері анық талды, 20 мың дай гендердің хромосомаларда орналасу орны белгілі болды, кө птеген хромосомалық делециялық синдромдардың себептері анық талды. ЖНП-нің кө пшілігі гендер экзондарында кездеседі.

Адам геномын зерттеулер нә тижесінде қ азіргі таң да біз ө з гендеріміздің 50% -ының қ ұ рылысын, қ ызметтерін жақ сы білеміз, қ алғ андары белсенді тү рде зерттелуде жә не жақ ын арада анық талады деп кү тілуде. Бү гінгі кү ні кез-келген адам ө зінің генетикалық тө лқ ұ жатын жасатып, соғ ан сә йкес салауатты ө мір сү ру бағ дарламасын қ ұ растыруғ а мү мкіндік алып отыр. 2000-2003 жылдан бері қ арай адамзат постгеномдық дә уірде тіршілік етуде, себебі осы жылы «адам геномы» атты халық аралық ғ ылыми бағ дарлама табысты аяқ талды (Ф. Коллинз, 2000). Бұ л бағ дарламаның аяқ талуы генетиканың ә рі қ арай дамуының 3 жаң а стратегиясын қ алыптастырды: 1) генетика -медицина ү шін (пренатальдық диагностика, тұ қ ым қ уалайтын аурулар);

2) генетика —денсаулық ү шін (аурулардың алдын алу -болдырмау);

3) генетика қ оғ ам ү шін (дә рігерлерге, кө пшілікке генетиканы ү йрету).
Жоғ арыда айтылғ андардың бә рі ядро хромосомаларындағ ы геномғ а

жатады. Сонымен қ атар, адам геномы митохондрия геномын жә не цитоплазмада, ядрода кездесетін сақ иналы ДНҚ молекулаларын да камтиды.

⇐ Предыдущая 2 3 4 5 678 9 10 11 Следующая ⇒