ГЛОССАРИЙ. Мутагенез- мутацияның пайда болу процесі.

Қазақстан Республикасы Білім және Ғылым министрлігі

Л.Н.Гумилев атындағы Еуразия ұлттық университеті

ЭССЕ

Тақырыбы: «Бактериялардағы мутация. Бактерияларда мутациялардың пайда болуының дәлелдемелері»

Орындаған: Сарсен А.Қ.

Қабылдаған:профессор

Укбаева Тамара Данагуловна

Нұр-Сұлтан

ГЛОССАРИЙ

Тұқым қуалау– бір ұрпақтан екіншісіне организмнің тұқымқуалайтын қасиеттерінің тасымалдану процесі.

Мутация (латын тілінде mutatіo – өзгеру) – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі

Нуклеин қышқылы– бұл сызықтық тармақталмаған гетерополимерлер, олардың мономерлері фосфодиэфирлік байланыстар болып табылатын нуклеотидтер болып табылады.

Фенотип – сыртқы белгілер жиынтығы.

Ген –белгілі полипептид құрылымы туралы ақпараты бар ДНҚ бөлігі.

Генотип – гендер жиынтығы.

Мутагенез- мутацияның пайда болу процесі.

Мутагендер-мутацияны туындататын факторлар.

Мутация – табиғи жағдайда кенеттен болатын немесе қолдан жасалатын генетикалық материалдың өзгеруі. Соның нәтижесінде ағзаның белгілері мен қасиеттері тұқым қуалайтын өзгергіштікке ұшырайды.

Ғылымға мутация терминін 1901 ж. голланд ғалымы Х. де Фриз (1848 – 1935) енгізді. Генетикалық аппараттың өзгеруіне байланысты мутацияның:

1. геномдық,

2. хромосомалық,

3. гендік немесе нүктелік деген түрлері бар.

Мутация дегеніміз организмдердің белгілері мен қасиеттерінің өзгеруіне фенотиптік көрініс беретін гендер мен хромосомалардың өзгерісі. Мутациялы болу қабілеті немесе мутациялық өзгерістер микроорганизмдерден бастап жоғары сатыдағы өсімдіктер, жануарлар және адам баласына дейінгі барлық тіршілік иелерінің әмбебап қасиеті. Мутация – тұқымқуалаушы белгінің секірмелі өзгерісі. ДНҚ құрылымында бұл өзгерістер белгінің жойылуы немесе өзгеруі арқылы байқалады. Олардың негізінде репликация кезінде көшіруде кеткен қателіктер жатыр.

Мутацияның пайда болу процесі мутагенез, ал оны туындататын факторлар – мутагендер деп аталады. Мутагендер ең алдымен организмнің генетикалық материалына әсер етеді, соның салдарынан барып фенотип өзгереді.

Мутагендік факторларды физикалық, химиялық және биологиялық деп бөледі:

· Физикалық мутагендік факторларға әртүрлі иондаушы сәулелер, температура, ультракүлгін сәулелер т.б. жатады.

· Химиялық мутагендерге түрлі табиғи және жасанды органикалық, бейорганикалық химиялық қосылыстар (мысалы, азотты негіздердің аналогтары, алкильдеуші қосылыстар, нитрозоқосылыстар, акридинді бояулар, алкалоидтар т.б.) жатады. Химиялық мутагендер гендік мутацияларды және хромосомалық өзгерістерді де туындата алады, бірақ әртүрлі химиялық мутагендерді қолданған жағдайда мутацияның бұл екі түрінің арасында айырмашылық байқалады.

· Биологиялық мутагендерге өзінің ДНҚ-ын немесе РНҚ-ын басқа бір тіршілік иесінің геномына апарып жеткізетін вирустармен бірге әртүрлі вирус емес паразиттік агенттер (микоплазмалар, бактериялар, гельминттер) жатады. Паразиттік агентттердің зат орын ауыстыру процесіндегі пайда болатын метаболиттер химиялық мутаген ретінде әсер етуі мүмкін.

Мутациялар төмендегідей өзгерістерді туындатады: негіздер модификациясы (жекелеген нуклеотидтердің өзгеруі), қосу (қосымша негіздерді қосу), бөліну (бір негізді немесе негізді топтарды жоғалту) және ДНҚ спиралінің деформациясы.

Негіздердің модификациясы кодонның өзгеруіне әкелетін азотты негіздердегі химиялық өзгерістерді туындатады. Нәтижесінде бір аминқышқылының орнына басқасы кодталады немесе мағынасыз кодон пайда болады.

ДНҚ-ғы делеция немесе қандай да болмасын негіздердің құрылуы триплетті кодонның оқылу позициясының өзгерісін тудыратын, нәтижесінде барлық кодондардың өзгерісіне әкелетін фреймшифт-мутациясы пайда болады.

ДНҚ спиралінің деформациясы индукциялаушы УКС-нің әсерінен жақын жатқан нуклеотидтердің димерленуінен туындайды (әсіресе тиминнің). Түзілген циклобутанды сақина ДНҚ симметриясын және репликацияның дұрыс жүруін бұзады.

Сайленс мутация («мағынаның өзгермеуі», яғни протеиннің аминқышқылдары реттілігінің өзгерісін туындатпайтын мутация).Олардың пайда болуы генетикалық кодтың көрінуімен негізделген. Нәтижесінде пайда болған мутацияланған триплет алдыңғы триплет кодталған аминқышқылын кодтайды. Сондықтан синтезделген нәруыз өзгеріссіз қалады.

Миссенс-мутация («мағынаның өзгеру» мутациясы) кодталған реттілікте өзгерістің болуы полипептидте басқа аминқышқылының пайда болуынан туындайды. Өзгерген нәруыз мутация әсер еткен аймаққа байланысты фунциональды немесе функциональды емес болуы мүмкін.

Нонсенс-мутация («антимағыналы», «мағынасыз» мутациялар) полипептидті тізбек синтезінің ерте тоқтауын туындататын (УАГ, УАА, УГА) үш терминаторлы кодондардың біреуінің түзілуіне әкеледі. Рибосома осындай кодондарға жеткенде, полипептид тізбегінің элонгациясы тоқтап, толық емес пептид босап шығады. Бұндай мутация өте қысқа функциональды емес протеиннің түзілуін немесе протеин синтезінің толығымен тоқтауына әкеледі.

Сұрақтар:

1) Мутация дегеніміз не?

2) Мутацияның қандай түрлерін білесіз?

3) Мутацияны тудыратын факторларды атаңыз?

4) Тұқым қуалайтын мутацияның ерекшелігі неде сипаттаңыз?

5) Сайленс, нонсенс, миссенс мутациялардың ерекшеліктерін атаңыз?

Тест сұрақтары:

1) Үш терминаторлы кодондардың біреуінің түзілуіне әкелетін мутация түрі қандай?

12 Следующая ⇒