Клинические признаки. Диагностика болезни

Клинические признаки

Основным признаком болезни является гипоплазия нижней челюсти – её недоразвитость (такие дети имеют скошенный недоразвитый подбородок), в связи с чем уменьшена полость рта и происходит смещение языка назад. На нёбных пластинках малыша формируется щель. Дыхательная и глотательная функция затруднена. Очень часто, при синдроме Пьера Робена, проявляются иные патологии:

1. Нарушения строения слухового аппарата, повлекшие за собой потерю слуха.

2. Заболевания центральной нервной системы (нарушение двигательной функции, микро- и гидроцефалия, замедление развития речи и психики, припадки эпилепсии).

3. Врожденные аномалии зрительной функции – катаракта, близорукость.

4. Порок сердца.

5. Наличие дополнительных пальцев на конечностях. Отсутствие некоторых конечностей.

6. Неправильно сформированная мочеполовая система.

7. Нарушение формирования позвоночника и грудной клетки.

8. Дети с синдромом Пьера Робена в 20% случаев рождаются с умственной отсталостью.

У ребенка, родившегося с названной патологией, зачастую дыхание хриплое и затрудненное, слизистые и кожа синеют. Если вовремя не оказать помощь, может случиться летальный исход.

Диагностика болезни

Диагностика синдрома не представляет особой сложности, поскольку все симптомы достаточно явные и хорошо выражены. При первичном осмотре врач оценивает общее состояние ребенка и анализирует клиническую картину. Это и является основанием для постановки диагноза. При этом важно пройти консультацию генетика, чтобы исключить наличие других патологий. Диагностикой занимается педиатр-неонатолог, дополнительно требуется консультация ортодонта и генетика.

⇐ Предыдущая 123 Следующая ⇒