Задача 7.

Задача 7.

Мальчик 6 лет поступил в клинику с жалобами на бледность, снижение аппетита. Ребенок от второй беременности, протекавшей с токсикозом II половины, срочных родов. Масса тела при рождении 2500 г., длина 47 см. У матери и старшего брата в анамнезе анемия. У обоих детей отмечаются стигмы: деформация ушных раковин, микрофтальмия, полидактилия, крипторхизм.

Родители отмечают бледность ребенка с рождения, постоянное снижение аппетита, периодически возникающие диспептические явления. До 1 года мальчик находится на грудном вскармливании, прикорм введен вовремя. К 1 году масса тела 7,5 кг, длина 68 см. Часто болел простудными заболеваниями. С рождения в периферической крови снижены показатели эритроцитов и гемоглобина против физиологической нормы.

Объективное исследование: рост 1м 10 см, масса 16 кг. Кожа бледная, определяется диффузная бронзово-коричневая пигментация, усиливающаяся в местах естественных складок кожи. Слизистые бледные. Лимфатические узлы не увеличены. Пульс 92 в мин., удовлетворительного наполнения.

Границы сердца в пределах возрастной нормы. Тоны сердца приглушены, систолический шум на верхушке. Печень и селезенка не увеличены.

Клинический анализ крови: RBC – 2,7х10¹²/л (норма 3.80 - 4.90х10¹²/л), Hb – 96 г/л (норма 120 - 145 г/л), WBC – 3,5х10⁹/л, PLT - 100х10⁹/л (норма 150-450х10⁹/л), Ht 25% (норма 33.0 - 41.0%), MCV – 92 фл, (норма 75.0 - 87.0 фл), MCH – 35 (норма 25.0 - 31.0 пг), MCHC – 38 г/л (норма 32.0 - 37.0 г/дл), RDV – 13% (норма 11.6 - 14.8 %), ретикулоциты – 0, нейтрофилы палочкоядерные – 1%, сегментоядерные – 40%, лимфоциты – 55%, моноциты – 3%, эозинофилы – 1 %, СОЭ 10 мм/час,

Вопросы:

1. Ваш предположительный диагноз и его обоснование.

2. Каков генез данного заболевания?

3. Охарактеризуйте клинический анализ крови у данного ребенка.

4. Каков план дополнительного обследования?

5. Каковы принципы лечения данного заболевания?

6. Каков прогноз данного заболевания?

ЗАДАЧА 7. ответ (Анемии, ГБН)

1. Диагноз Арегенераторная анемия. Наследственная гипопластическая анемия Фанкони. Диагностировать данную анемию можно на основании характерных клинических проявлений: сниженная масса тела при рождении, медленное ее нарастание в последующие годы, отставание физического развития, бледность с рождения, постепенное снижение аппетита. Характерны бронзово-коричная пигментация кожи, врожденные пороки развития, отсутствие гепатоспленомегалии. Заболевание проявилось в возрасте 6-8 лет, хотя снижение гемоглобина и эритроцитов отмечалось с рождения. В периферической крови снижено содержание гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, отсутствие ретикулоцитов. Наследственный характер патологии подтверждается наличием анемии у матери и старшего брата.

2. Генез заболевания – в основе развития панцитопении при АФ лежит сниженное количество и низкий пролиферативный потенциал гемопоэтических предшественников, функция стромы костного мозга не нарушены.

3. В периферической крови снижено содержание гемоглобина, эритроцитов, лейкоцитов, тромбоцитов, отсутствие ретикулоцитов.

4. Дополнительное обследование – показана пункция костного мозга, в динамике – прогрессирующая гипоплазия кроветворения.

5. Принципы лечения: трансплантация аллогенного костного мозга, назначение андрогенов (оксиметалон, метандростенолон), генная терапия в разработке.

6. Прогноз неблагоприятный - прогрессирующая гипоплазия костномозгового кроветворения до полной аплазии.

Тема занятия: Анемии у детей, ГБН.

⇐ Предыдущая 1 234 5 6 Следующая ⇒