<variant>47, ХХ, 18; 3 страница

<variant> психикалық және физикалық дамудың ерте басталуы, бағалы металдардың қанға жиналуы, тез қалпына келуі.

<question> Гетерозиготалы ата-аналардың некесінде аутосомды-рецессивті патологиясы бар науқас балалардың туу ықтималдығы:

<variant>25 %

<variant> 100 %

<variant> 75 %

<variant> 60 %

<variant>50 %

<question> Гемофилия – X-тіркескен рецессивті ауру. Егер ана гемофилия генінің тасымалдаушысы (Х^НХ^h) болса, онда оның ұлдарының гемофилия ықтималдығы:

<variant>50 %

<variant>25 %

<variant> 100 %

<variant> 0 %

<variant>75 %

<question> Гемофилия - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Егер анасы (Х^НХ^h) гемофилия генінің тасымалдаушысы болса, қызында гемофилияның пайда болу ықтималдылығы:

<variant> 0 %

<variant> 50 %

<variant> 100 %

<variant> 25 %

<variant>75 %

<question> Гемофилия - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Гемофилиямен ауыратын әйелдің генотипін анықтаңдар:

<variant> 46, Х^hХ^h

<variant> 46, X^hY

<variant> 47, Х^HХУ

<variant> 46, Х^НХ^h

<variant>46, Х^HХ^H

<question> Дальтонизм - Х – тіркескен рецессивті тұқым қуалайтын ауру. Егер анасы (Х^DХ^d ) дальтонизм генінің тасымалдаушысы болса, ұл балаларында дальтонизмнің пайда болу ықтималдылығы ... тең.

<variant>50 %

<variant> 25 %

<variant> 100 %

<variant> 0 %

<variant>75 %

<question>Тұқым қуалау типі бойынша моногенді аурулар ... болып жіктеледі.

<variant> аутосомды-доминантты, аутосомды- рецессивті

<variant> аутосомды-гоносомды, аутосомды - геномды

<variant> геноммен тіркескен, аутосомамен тіркескен

<variant> аутосомды-гоносомды, толық доминатты

<variant>аутосомды-рекомбинантты толық емес доминантты

<question> Ауру адамда көк бауырдың ұлғаюы байқалған. Клинико-лабораториялық зерттеу барысында қандағы церрулоплазминаның деңгейі кенеттен азаюы анықталды. Ауруға диагноз қойыңыз:

<variant> Вильсон-Коновалов синдромы.

<variant> Шерешевский-Тернер синдромы.

<variant> Леша – Найяна синдромы.

<variant> Вильямса – Олдрич синдромы.

<variant> Вольфа - Хишхорн синдромы.

<question> Аутосомды доминантты тұқым қуалайтын аурудың толық емес доминанттылық типі. Гомозиготаларда ауру ауыр түрінде өтеді, ал гетерозиготаларда ауру субклиникалық түрде байқалады. Қанды зерттеу барысында эритроциттердің пішіндерінің өзгеруі байқалады. Диагноз қойыңыз:

<variant> талассемия.

<variant> гемофилия.

<variant> галактоземия.

<variant> фенилкетонурия.

<variant>алкаптонурия.

<question>Малярия плазмодиясы - биологиялық факторына тұқым қуалаушылықтың тұрақтылық әрекеті ... байқалады.

<variant> орақ-жасушалы анемиясында

<variant> жыныс хромосомалар аномалиясында

<variant> мишеневидной анемии

<variant> геномды мутацияда

<variant> аутосома аномалиясында

<question> Кейбір адамдарда фермент тапшылығының салдарынан тамаққа бұршақ тұқымдастарын пайдалану кезінде гемолитикалық анемия ... ферментінің жетіспеушілігінен байқалады.

<variant> глюкозо-6-фосфат дегидрогеназа

<variant> глюкозо-6-фосфокиназа

<variant> гидрокси-6- пентаза

<variant> гидрокси-6- тирозиназа

<variant>глюкозо-6-ацетилаза

<question>Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типі:

<variant> аутосомды.

<variant> автономды.

<variant> генотиппен тіркескен.

<variant> геноммен тіркескен.

<variant> қосымша.

<question>Пробанд гипертониямен ауырады. Оның анасы да гипертониямен ауырады, пробанд анасында белгілі болғандай: пробандтың атасы ауырады және оның ағасы да, яғни пробандтың ағасы да гипертониямен ауырады. Пробанд әкесі сау, оның әке шешесі және балалары да сау. Пробанд жұбайы сау және сау отбасынан шыққан. Ауруға сипаттама беріңдер:

<variant> полигенді патология.

<variant> тұқым қуаламайтын патология.

<variant> инфекционды патология.

<variant> хромосомалы патология.

<variant>моногенді патология.

<question> Пенетранттылық 50% аутосомды-доминантты белгі. Егер ата анасының біреуі сау, ал екіншісі ауру және гетерозиготалы болса, ауру баланың дүниеге келу ықтималдылығы:

<variant> 25 %

<variant> 75 %

<variant> 50 %

<variant> 30 %

<variant> 100 %

<question> Адамда қалыпты есту екі (А және В) доминантты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Керең мылқау адамдардың генотипін анықтаңдар:

<variant> ааВВ

<variant> АаВв

<variant> АаВВ

<variant> ААВв

<variant>ААВВ

<question> Адамда қалыпты есту екі доминантты гендерінің комплементарлы әрекеттесуі нәтижесінде дамиды. Қалыпты есітетін адамдардың генотипін анықтаңдар:

<variant> АаВв

<variant> ааВв

<variant> аавв

<variant> ААвв

<variant>Аавв

<question> Тұқым қуалайтын керең мылқау ауруының бір түрі рецессивті ген арқылы беріледі. Керең мылқау әйел мен қалыпты ер адамның некесінен керең мылқау бала туылды. Егер әкесі мутантты гені арқылы гетерозиготалы болса, дені сау баланың дүниеге келу ықтималдылығы қандай болады:

<variant> 50 %

<variant> 100 %

<variant> 0 %

<variant> 25 %

<variant>75 %

<question>Аурудың клиникалық белгілері жоқ, фенилкетонурия гені бойынша гомозиготалы әйел гетерозиготалы ер адаммен некелескен.Жанұяда ауру балалардың туылу ықтималдылығы:

6. 50 %

7. 25 %

8. 0 %

9. 75 %

10. 100 %

<question> Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Жаңа туылған нәрестелердің популяциялық жиілігі 1:10.000. Популяциядағы рецессивті гендер жиілігі қандай:

<variant> 0,01

<variant> 0,001

<variant> 0,1

<variant> 0,99

<variant> 0,0001

<question> Фенилкетонурия аутосомды-рецессивті тип бойынша тұқым қуалайды. Жаңа туылған нәрестелердің популяциялық жиілігі 1:10.000. Популяциядағы доминантты гендер жиілігі қандай:

<variant> 0,99

<variant> 0,001

<variant> 0,1

<variant> 0,01

<variant>0,0001

<question>Аутосомды –доминантты тұқым қуалау сипаттамасы:

<variant> гомо – және гетерозиготалы белгілердің пайда болу жағдайы

<variant> тек гомозиготалы белгілердің пайда болу жағдайы

<variant> ата аналары рецессивті ген арқылы гомозиготалы

<variant> ата аналары доминантты ген арқылы гомозиготалы

<variant> ата аналарының екеуі де ауру

<question> Тұқым қуалаушылықтың аутосомды – рецессивті сипаттамасы:

<variant> ауру балалар рецессивті гені бойынша гомозиготалы

<variant> ата аналары рецессивті гені бойынша гетерозиготалы және ауру

<variant>ата аналары әдеттегідей ауырады

<variant> ата аналары рецессивті гені бойынша гомозиготалы

<variant> шежіресінде бірнеше ауру ұрпақтары бар

<question> Гемофилиямен ауыратын баласы бар жүкті әйел медико-генетикалық кеңеске жүгінген. Баланың әкесі сау, жүкті әйелдің ағасы гемофилиямен ауырады. Іштегі нәрестенің жынысы белгісіз. Аурудың генетикалық қаупін анықтау:

<variant> ауру бала– 50%

<variant> сау қыз – 50%

<variant> сау бала – 50%

<variant> ауру қыз – 50%

<variant> барлық қыздары ауру

<question> Медико-генетикалық кеңеске ерлі зайыптылар жүгінген. Күйеуі ахондроплазиямен (аутосомды–доминантты ауру) ауырады және гетерозиготалы. Жанұяда бірінші баласы сау. Геннің пенетранттылығы 80%. Егер анасы сау болған жағдайда, келесі баланың генетикалық қаупі қандай:

<variant> 40%

<variant> 25%

<variant> 50%

<variant> 20%

<variant> 10%

<question> Медико-генетикалық кеңеске тыныс алу жүйесінің бір типті патологиясымен ауыратын әр түрлі жыныстағы екі баласы бар әйел жүгінген. Ата анасы сау. Тұқым қуалау типін және ауру баланың қайтадан туылу қаупін анықтаңдар:

<variant> аутосомды – рецессивті, 25%

<variant> Х – тіркескен рецессивті, 50%

<variant> аутосомды – доминантты, 50%

<variant> У – тіркескен, 100%

<variant>Х – тіркескен доминантты, 50%

<question> Медико-генетикалық кеңеске балалары жоқ, туыстық некедегі жас ерлі зайыптылар жүгінген. Ұрпақтардың медико-генетикалық кеңес беру сипаттамасын және генетикалық қаупін анықтаңдар:

<variant> проспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары

<variant> ретроспективті, рецессивті патологиялық қаупі жоғары

<variant> доминантты патологиялық қаупі жоғары, проспективті

<variant> рецессивті патологиялық қаупі жоғары, ретроспективті

<variant> тұқым қуалау патологиясының қаупі жоқ, проспективті

<question> Тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының селективті (таңдаулы) скринингі, қандай балалар арасында жүргізіледі:

<variant> созылмалы патология және ақыл ойдың артта қалуы

<variant> физикалық дамудың жоғары деңгейі

<variant> интеллектуалды дамудың жоғары деңгейі

<variant> изолированную расщелину губы

<variant> бауырдың созылмалы вирусты патологиясы

<question> Катарактаның кейбір түрлері аутосомды-доминантты типі бойынша тұқым қуалайды. Ген пенетранттылығы 50% құрайды. Ата –аналарының біреуі катарактамен ауыратын және гетерозиготалы, екіншісі сау жанұяда, балалардың катарактамен ауыру ықтималдылығы қандай:

<variant> 25%

<variant> 20%

<variant> 10%

<variant> 30%

<variant> 50%

<question> Медико-генетикалық кеңес беруде жанұяда екі аутосомды-доминантты аурумен ауыратын балалар анықталды.. Атасы және балалардың әпкесі ауру, әкесі сау. Ген пенетранттылығы 80% құрайды. Ауру балалардың қайта туылу қаупі:

<variant>40%

<variant> 20%

<variant> 30%

<variant> 10%

<variant>50%

<question>Жаппай скринингтеу бағдарламасының бағыты:

<variant> баладағы аурудың клиникаға дейінгі анықталуы.

<variant> іштегі нәресте ауруының туылғанға дейінгі анықталуы.

<variant> мутацияның пайда болуын ескерту.

<variant> жүктіліктің асқынуының пайда болуын ескерту.

<variant>босану кезінде қан кетуді ескерту.

<question> Жаппай скринингтеу бағдарламасын өткізудің шарты:

<variant> популяциядағы ауру жиілігінің жоғары болуы.

<variant> қалыпты босану және сау балдар.

<variant> аурудың тұқым қуалаушылық типі.

<variant> гетерозиготалы тасымалдаушылардың пайда болуы.

<variant>жанұяда ауру балалардың болуы.

<question>Алмасудың тұқым қуалаушылық дефектілерін анықтау мақсатында, жаңа туылған нәрестелерге жаппай зерттеу жүргізу мерзімі:

<variant> нәресте туылғаннан кейін 4-ші күн.

<variant> 1 айға толған нәрестеде.

<variant> жүктіліктің 32-ші аптасында.

<variant> 1 жасқа толған балада.

<variant> нәресте туылғаннан кейін 14-ші күнде.

<question>Меңдельденуші тұқым қуалайтын ауруға жатады:

<variant> аутосомно-доминантты тұқым қуалау типті ауруы.

<variant> анасы жағынан берілетін аурулар.

<variant> митохондриалық ауру.

<variant> геномдық импритинг.

<variant> геноммен тіркес аурулар.

<question> Әртүрлі жұптағы хромосомада адамдағы қалыпты есту доминантты екі ген арқылы (Е и Д) бақыланады. Өзара әрекеттесу типін және керең мылқаудың генотипін анықтаңдар:

<variant> ЕЕдд, комплементарлық

<variant> ЕеДд, кодоминанттылық

<variant> ЕЕДД, полимерия

<variant> ЕеДД, доминантты эпистаз

<variant> ЕДед, рецессивті эпистаз

<question> Генетикалық қауіп ... болуы мүмкін.

<variant> теоретикалық және эмпирикалық

<variant> тұрақты және шартты

<variant> терминальным и непредсказуемым

<variant> эмоциональным и ожидаемым

<variant>лабильді және логикалық

<question> Теоретикалық қауіп ... есептеледі.

<variant> меңдельденуші моногенді ауруларға

<variant> полигенді және мультифакторлы ауруларға

<variant> моногенді митохондриалық ауруларға

<variant> хромосомдық ауруларға

<variant> хромонемдік ауруларға

<question> Эмпирикалық қауіп ... есептеледі.

<variant> полигендік ауруларға

<variant> инфекциялық ауруларға

<variant> моногендік ауруларға

<variant> менделденуші ауруларға

<variant> аутосомды-доминанттық ауруларға

<question>Тұқым қуалайтын аурулардың негізгі белгілері болып ... саналады.

<variant> ақыл ой және физикалық дамуының артта қалуы

<variant> науқастың көп ұрпақ беруі

<variant> паразиттік ауруларға бейімділігі

<variant> созылмалы аурудың пайда болуы және аурудың ағымы

<variant> ақыл ой және физикалық дамудың жеделдетуі

<question> Аутосомды синдромының сипаттамасы:

<variant> дамудың көптеген ақаулары, ақыл ойдың артта қалуы, аурудың тұқым қуалаушылық қаупінің төмен болуы.

<variant> теріде, шашта көптеген дақтардың болуы, жеделдетілген физикалық даму, аурудың тұқым қуалаушылық қаупінің болмауы.

<variant> көптеген мүшелердің қабынуы, ақыл ойдың жедел дамуы, тұқым қуалайтын аурудың жоғарғы қаупі.

<variant> зат алмасудың көптеген бұзылыстары, ақыл ойдың және физикалық толыққанды дамуы, ұрпақтан ұрпаққа берілетін аурулар.

<variant> даму ақауларының болмауы, ақыл ойдың және физикалық дамудың артта қалуы, орташа генетикалық қауіп.

<question>Хромосомалық аурулар мына әдістермен зерттелінеді:

<variant> цитогенетикалық, кариотиптік, FISH-әдісі

<variant> цитобластикалық, кариологиялық, FLASH- әдісі

<variant> биохимиялық, иммунологиялық, IMLT- әдісі

<variant> цитостатикалық, кариогамии, IRISH- әдісі

<variant> цитофотометрикалық, кариовизитті, FITCH- әдісі

<question> Хромосомалық аурулардың пайда болу себептеріне мутацияның мынадай типтері болу мүмкін:

<variant> делеция, дупликация, хромосома транслокациясы

<variant> транзиция, трансверзия, рекомбинация

<variant> делеция, дупликация, жеке гендер транслокациясы

<variant> делеция, дупликация, генотиптер транслокациясы

<variant> делеция, дупликация, геномдар транслокациясы

<question> Хромосоманың құрылысы мен санының өзгеруіне байланысты, хромосомалық аурулар сыртқы көрінісі:

<variant> көптеген даму ақаулары, аз салмақпен туылу, науқастың инвалидизациясы

<variant> көптеген мүше және ұлпалардың қабынуы, қалыпты салмақпен туылу, жеделдетілген даму және өсу

<variant> даму ақауларының оқшаулануы, ақыл ой және физикалық дамуында ақаулардың болмауы, инфекциялық аурулардың пайда болуы

<variant> ішкі ағзаларда көптеген дақтардың болуы, макросомия,ерте шаштың түсуі

<variant> жасушада көптеген майдың жиналуы, гигантизм, даму ақауларының болмауы

<question>Жыныс хромосома жүйесіндегі полисомиялар сипаты:

<variant> жыныстық жетілу кезіндегі аурулардың басты клиникаалық көрінісі, жыныс дамуының артта қалуы, жыныс гормон синтезінің бұзылысы

<variant> туылған кезіндегі аурудың алғашқы клиникалық көрінісі, ақыл ойдың және физикалық дамудың артта қалуы, өсу гормонының жоғары деңгейде болуы

<variant> орта жаста клиникалық көріністің пайда болуы, жоғарғы өсімталдылық, интелектуалды дамудың жоғарғы деңгейде болуы

<variant> көптеген даму ақауларының болуы, мүгедектік, эндокриндік без көлемінің үлкеюі, ақыл ойдың жоғарғы дәрежеде артта қалуы,

<variant> аурудың отбасылық жинақталуы, тұқым қуалаудың аутосомды доминантты типі, аутосомно-доминантным типом наследования, тұқым қуалаушылық патологиясының жоғарғы деңгейде болуы

<question> Тұқым қуалайтын аурудың пайда болу себептерінің дұрыс тізімін анықтаңдар:

<variant> мутация, репликация қателігі, нуклеотид жұбының алмасуы

<variant> мутация, миграция, гендер дрейфі

<variant> мутация, респирация қателігі, липидтер алмасуы

<variant> мутация, медиация, ген релаксациясы

<variant> мутация, ген түстерінің өзгерісі, фосфор қышқылы жұбының алмасуы

<question>Моногенді аурулардың пайда болуы себептерінің дұрыс тізімін анықтаңдар:

<variant> транзиция, трансверсия, рамканың жылжуы

<variant> дупликация, релаксация, трисомия

<variant> дефишенси, делеция, хромосома транслокациясы

<variant> транслокация, моносомия, полисомия

<variant> транзиция, транспортация, хромосома транслокациясы

<question> Меңделденуші моногендік аурулар:

<variant> аутосомды-доминантты және аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ядролық гендердің мутациясының әсерінен болатын аурулар

<variant> ақуыздар, липидтер, ядролық мембраналар мутациясының әсерінен болатын аурулар

<variant> геномның, хромосоманың, хромонеманың мутациясының әсерінен болатын аурулар

<variant> микоплазмалардың, Гольджи аппаратының, рибосомалардың мутацияларынан туындаған аурулар

<variant> митохондрия гендерінің мутациясы нәтижесінде пайда болатын аурулар X және Y тіркескен тұқым қуалаушылық

<question> Тұқым қуалайтын ауруларды келесі клиникалық көрініс арқылы анықтауға болады:

<variant> дамудың туа біткен ақауы, ақыл ой және физикалық дамудың артта қалуы

<variant> семіздік, арықтық, ұйқының бұзылуы

<variant> іш өту, іш қату, сарғаю

<variant> жөтел, тұмау, дене температурасының жоғары болуы

<variant> туа біткен токсоплазмоз, ақыл ой және физикалық дамудың жеделдетуі

<question> Адамдағы тұқым қуалайтын аурулар келесі ерекшеліктері бойынша сипатталады:

<variant> олардың көбінде бала кезінде басталып, ақыл ой және физикалық дамудың артта қалуымен ерекшелінеді

<variant> олардың көбінде ересек кезінде басталып, бас ауру мен шаршаумен ерекшелінеді

<variant> олардың көбінде қарттық кезінде басталып, тонустың жоғарылауымен, ақыл оймен ерекшелінеді

<variant> олардың көбінде бала кезінде басталып, ақыл ой және физикалық жедел дамуымен ерекшелінеді

<variant> олардың көбінде қарттық кезінде дене температурасының жоғарылануымен басталып, толық жазылуымен аяқталады <question>Моногенді аурулардың сипаты:

<variant> төмен жиілігімен, ерте басталуымен, балалардың мүгедектігімен немесе өліммен аяқталады

<variant> төмен жиілігімен, кеш басталуымен,тиімді емделу

<variant> жоғары жиілікпен, созылмалы ағыммен, толық емделуімен

<variant> орташа жиілікпен, тұмау, жөтелмен

<variant>төменгі жиілікпен, созылмалы ағыммен, толық емделумен

<question>Тұқым қуарлайтын аурулар:

<variant> хромосомалық, гендік, полигендік

<variant> хромонемдік, хромаффиндік, полифендік

<variant> полигендік, полифендік, мультиплекстік

<variant> инфекционды, протозойлы, простагланды

<variant>генофондты, генезисті, хромопластты

<question> Адамның тұқым қуалайтын аурулары мына әдістермен зерттеледі:

<variant> генеалогиялық, биохимиялық, цитогенетикалық

<variant> сипаттау, биологиялық, цитостатистикалық

<variant> биофизикалық, лазерлі, анатомиялық

<variant> эхологиялық, кардиографикалық, картографикалық

<variant>физикалық, химиялық, биологиялық

<question> Моногендік ауруларды анықтаудың дұрыс критерилерін анықтаңдар:

<variant> жеке гендердің құрылысы мен қызметінің өзгерісі, ерте басталу, аурудың созылмалы ағымы

<variant> хромосома санының және құрылысының өзерісі, кеш басталу, аурудың асқынған түрі

<variant> көптеген гендердің құрылымының және қызметінің өзгерісі, ерте басталу, аурудың асқынған түрі

<variant> геном санының өзгерісі, жеке хромосома, ақыл ой және физикалық дамудың бұзылысының болмауы

<variant>барлық гендер құрылысының және қызметінің бұзылысы, ерте басталу, аурудың асқынған түрі

<question>Моногенді аурудың тұқым қуалаушылық типінің дұрыс үйлесімділігін анықтаңдар:

<variant> аутосомды, рецессивті, У-хромосомамен тіркескен

<variant> аутогенді, аутосомды, геноммен тіркескен

<variant> аутосомды, геномды, хромосомды

<variant> гоносомды, гомологиялық, аутосомамен тіркескен

<variant>генотиппен тіркескен, гомологиялық

<question>Моногенді аурулардың тұқым қуалау типі:

<variant> аутосомды-рецессивті, аутосомды-доминантты, рецессивті Х-хромосомамен тіркескен

<variant> аутосомды-регрессивті, аутосомды-полипотентті, геноммен тіркескен

<variant> аутосомды-реципрокты, рецессивті, регрессивті

<variant> аутосомды-хромосомды, генотиппен тіркескен, гоносомды-аутосомды

<variant>аутосомды-полигенді, аутосомды-кодоминантты, генофондпен тіркескен

<question>Хромосомалық ауруларға келесі клиникалық белгілер сәйкес: <variant> ерте басталу, туылған кезде салмақтың аз болуы,көптеген даму ақаулары

<variant> ерте басталу, дене қызуының жоғары болуы, жөтел

<variant> ерте басталу, көптеген сосудты дақтар

<variant> ерте басталу, зат алмасудың бұзылысы, тұмау

<variant> ерте басталу, ақыл ой және физикалық дамудың жедел түрі, көк көзді

<question> Кляйнфельтер синдромынана келесі клиникалық белгілер тән: <variant> бойы ұзын, жыныс дамуының артта қалуы, бедеулік

<variant> бойы ұзын, физикалық және жыныс дамуының ерте дамуы

<variant> бойы ұзын, шаштың түсуі, қара көз

<variant> бойы ұзын, қылилық, алыстан көрмеушілік

<variant> бойы ұзын, интеллект, көк көз

<question> Аутосомды синдромдарға келесі клиникалық белгілер тән:

<variant> туа біткен аурулар сипаттамасы, туылған кездегі аз салмақ, көптеген дамудың туа біткен ақауы

<variant>туа біткен аурулар сипаттамасы, көкбауырдың ұлғаюы, жасушада токсоплазмның анықталуы

⇐ Предыдущая 11 12 13 14 15 161718 19 20 Следующая ⇒